2) нистагмом и светобоязнью с рождения (+)
3) полноценным цветовым зрением
4) атрофией зрительного нерва
Ахроматопсия — наследственная дисфункция колбочкового аппарата сетчатки, обычно с аутосомно-рецессивным типом наследования. При полной форме колбочки практически не обеспечивают фотопическое зрение: резко снижены острота зрения и способность различать цвета, возникают выраженная светобоязнь и маятникообразный или толчкообразный нистагм. Эти проявления формируются с рождения или в первые месяцы жизни, поскольку зрительная система с самого начала функционирует в условиях тяжелого нарушения колбочкового зрения.
Наиболее часто заболевание связано с патогенными вариантами генов CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C и других генов каскада фототрансдукции в колбочках. Палочковая система при ахроматопсии обычно сохранена, поэтому сумеречное зрение относительно лучше, чем дневное; это отличает заболевание от первичных палочковых дегенераций сетчатки. Нистагм обусловлен ранним тяжелым снижением зрительных функций, а светобоязнь — отсутствием нормальной колбочковой адаптации к яркому свету.
Ключевым диагностическим критерием служит электроретинография: при полной ахроматопсии фотопический ответ резко снижен или отсутствует, тогда как скотопический ответ, отражающий функцию палочек, сохраняется. При неполной форме остается частичная функция колбочек, поэтому цветоощущение и острота зрения нарушены менее выраженно. Атрофия зрительного нерва не является первичным признаком, а полноценное цветовое зрение при ахроматопсии невозможно.
| Состояние | Цветовое зрение | Электроретинография | Типичные клинические признаки | Дифференциальный признак |
|---|---|---|---|---|
| Полная ахроматопсия | Практически отсутствует | Фотопический ответ отсутствует или резко снижен; скотопический сохранен | Светобоязнь, нистагм, низкая острота зрения с раннего возраста | Стабильная врожденная колбочковая дисфункция при сохранных палочках |
| Неполная ахроматопсия | Снижено, сохраняется различение части цветов | Фотопический ответ снижен, но не полностью отсутствует | Менее выраженные светобоязнь и снижение зрения | Остаточная функция колбочек |
| Сине-колбочковая монохромазия | Сохранено преимущественно восприятие синего; красно-зеленая дискриминация резко нарушена | Нарушение колбочкового ответа при относительном сохранении S-колбочек | Мужчины, раннее снижение зрения, нистагм и светобоязнь | Х-сцепленное наследование и сохранение функции синих колбочек |
| Врожденная стационарная ночная слепота | Обычно сохранено | Преимущественно нарушен скотопический ответ | Гемералопия, нистагм возможен; светобоязнь не ведущая | Поражение преимущественно палочковой системы |
| Конус-палочковая дистрофия | Нарушается постепенно | Сначала снижается фотопический, затем и скотопический ответ | Прогрессирующее снижение зрения, фотопсия, позднее гемералопия | Прогрессирование и признаки дегенерации глазного дна |
| Атрофия зрительного нерва | Возможна приобретенная дисхроматопсия, чаще по красно-зеленой оси | Не является типичным первичным критерием | Бледность диска, дефекты поля зрения, снижение цветового зрения | Нарушение проведения импульса по зрительному нерву, а не изолированная колбочковая дисфункция |
Для подтверждения диагноза используют офтальмологическое обследование, исследование цветового зрения, молекулярно-генетическое тестирование и электрофизиологические методы. Коррекция включает тонированные или специальные фильтрующие линзы для уменьшения светобоязни, оптическую коррекцию и раннюю зрительную реабилитацию. В отдельных генетически подтвержденных случаях рассматриваются методы генной терапии в рамках специализированных программ и клинических исследований.