2) полное отсутствие радужной оболочки (+)
3) наличие несколько округлых отверстий в радужной оболочке с отсутствием реакции на свет
4) наличие нескольких округлых отверстий в радужной оболочке, одно из которых располагается центрально, с сохранением реакции на свет
Аниридия — это врождённое или приобретённое состояние, при котором радужная оболочка отсутствует полностью либо представлена лишь небольшим периферическим остатком. В тестовой формулировке правильным является признак полного отсутствия радужки, поскольку именно он отражает сущность аниридии. В большинстве случаев врождённая аниридия двусторонняя и связана с нарушением развития глаза, чаще всего вследствие патогенных вариантов гена PAX6.
Недостаток или отсутствие радужной оболочки устраняет основную физиологическую диафрагму глаза, регулирующую поток света. Поэтому типичны выраженная светобоязнь, снижение остроты зрения, нистагм, а также сопутствующие фовеальная гипоплазия, катаракта, глаукома и аниридическая кератопатия. При осмотре выявляют резко увеличенное просветление зрачковой зоны; при истинной аниридии элементы радужки не определяются или сохраняется только узкий периферический рудимент.
Множественные отверстия в радужной оболочке соответствуют поликории, а одиночный дефект сектора радужки — колобоме. Эти состояния не являются аниридией, поскольку основная часть радужной оболочки сохраняется. При подозрении на синдромальную форму оценивают состояние роговицы, хрусталика, глазного дна и внутриглазное давление; при сочетании с опухолью Вильмса, аномалиями мочеполовой системы и задержкой развития необходимо исключать WAGR-синдром.
| Состояние | Дефект радужной оболочки | Характер зрачкового отверстия | Ключевые признаки |
|---|---|---|---|
| Аниридия | Полное или почти полное отсутствие радужки | Функционально не ограничивается радужной оболочкой | Светобоязнь, снижение зрения, нистагм, часто фовеальная гипоплазия и глаукома |
| Колобома радужки | Сегментарный, обычно нижний, дефект | Щелевидное или ключеобразное дополнительное отверстие | Сохраняется большая часть радужки; дефект нередко сочетается с хориоретинальной колобомой |
| Поликория | В радужке имеются несколько отверстий | Несколько зрачкоподобных отверстий | При истинной поликории каждое отверстие имеет сфинктер и может реагировать на свет |
| Псевдополикория | Отверстия являются дефектами или участками атрофии радужки | Дополнительные отверстия не функционируют как зрачки | Отсутствует самостоятельная реакция на свет; возможна при воспалении, травме или хирургических вмешательствах |
| Приобретённая аниридия | Радужка утрачена вследствие травмы или операции | Зрачковая диафрагма отсутствует | Обычно односторонняя; имеются указания на травму, иридэктомию или другую внутриглазную операцию |
| Синдромальная врождённая аниридия | Двусторонняя выраженная гипоплазия или отсутствие радужки | Резко расширенная зрачковая зона | Возможны WAGR-синдром, синдром Гиллеспи, задержка развития и системные аномалии |
Диагноз устанавливают при биомикроскопии, дополняя исследование измерением внутриглазного давления, осмотром глазного дна и оценкой центрального зрения. Генетическое обследование особенно важно при двусторонней врождённой форме и подозрении на синдромальную патологию. Лечение направлено на защиту глаза от избыточного света, коррекцию рефракции и своевременное лечение глаукомы, катаракты и поражения роговицы. Для уменьшения светобоязни могут применяться тонированные или протезные контактные линзы с искусственным зрачком.