2) 1:1000-5000
3) 1:15000-22000 (+)
4) 1:50000-60000
Ретинобластома относится к редким злокачественным опухолям детского возраста; её средняя частота составляет примерно 1 случай на 15 000–22 000 живорождений. Поэтому правильным является вариант 3. Более высокие показатели, например 1:1000–5000, не соответствуют популяционной эпидемиологии заболевания, а значения 1:50 000–60 000 занижают общепринятую частоту.
Молекулярной основой ретинобластомы является инактивация обеих копий гена-супрессора опухолевого роста RB1 по механизму двух ударов . При наследственной форме мутация присутствует в герминативных клетках, поэтому опухоль чаще возникает в обоих глазах, бывает множественной и развивается в более раннем возрасте. При спорадической форме оба патологических события происходят в клетках сетчатки, что обычно обусловливает одностороннее и унифокальное поражение.
Наиболее характерный клинический признак — лейкокория, или белый зрачковый рефлекс, возникающий из-за отражения света от опухолевой ткани и внутриглазных кальцинатов. Возможны также косоглазие, снижение зрения, нистагм, а при распространённом процессе — боль, гиперемия и увеличение глазного яблока. Диагноз устанавливают по данным офтальмоскопии, ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии орбит и головного мозга; биопсия обычно не требуется и может повысить риск опухолевого обсеменения.
| Состояние или признак | Типичная характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Наследственная ретинобластома | Герминативная мутация RB1; чаще двустороннее, многоочаговое поражение, ранний дебют | Требуются генетическое консультирование, исследование RB1 и обследование родственников |
| Спорадическая ретинобластома | Соматическая инактивация обеих копий RB1 в клетках сетчатки; обычно односторонняя и односторонне-очаговая | Чаще диагностируется в более старшем возрасте по сравнению с наследственной формой |
| Ретинобластома | Лейкокория, внутриглазная опухолевая масса, кальцинаты, возможны отслойка сетчатки и вторичная глаукома | УЗИ выявляет гиперэхогенное образование с акустической тенью от кальцинатов; МРТ оценивает зрительный нерв, орбиту и внутричерепное распространение |
| Болезнь Коутса | Односторонняя экссудативная ретинопатия с телеангиэктазиями и субретинальной жидкостью | Для дифференциации важно отсутствие типичных кальцинатов; применяются офтальмоскопия, УЗИ и флуоресцентная ангиография |
| Врожденная катаракта | Помутнение хрусталика, ослабление или отсутствие красного рефлекса, обычно без внутриглазной опухолевой массы | При УЗИ не определяется ретинальная опухоль с кальцинацией; необходим осмотр переднего отрезка и глазного дна после уточнения прозрачности оптических сред |
| Персистирующее первичное стекловидное тело | Чаще одностороннее поражение, микрофтальм, ретролентальная фиброваскулярная тяжистая структура | МРТ и УЗИ помогают выявить тяж к диску зрительного нерва и отличить его от опухолевого узла |
| Основные лечебные подходы | Локальные методы, системная или внутриартериальная химиотерапия, при далеко зашедшем процессе — энуклеация | Выбор определяется распространённостью опухоли, сохранностью зрения, поражением зрительного нерва и риском метастазирования |
Указанная частота является популяционным показателем и не отражает индивидуальный риск для конкретного ребёнка. При выявлении патогенного варианта RB1 требуется длительное офтальмологическое наблюдение и обследование детей из группы риска. Лейкокория или внезапно возникшее косоглазие требуют срочного осмотра детским офтальмологом, поскольку ранняя диагностика существенно повышает вероятность сохранения жизни и глаза. У носителей герминативной мутации также учитывают риск вторичных опухолей и необходимость медико-генетического сопровождения.