2) синдрома Дауна
3) синдрома Вильсона
4) болезни Вейля – Марчезани (+)
Эктопия хрусталика наиболее характерна для болезни (синдрома) Вейля–Марчезани — наследственного заболевания соединительной ткани, при котором нарушается развитие и фиксация хрусталика. Типичны микросферофакия (маленький сферический хрусталик), слабость или аномальное строение цинновых связок и смещение хрусталика, чаще двустороннее. Генетическая гетерогенность заболевания связана, в частности, с вариантами генов ADAMTS10, ADAMTS17 и FBN1.
Сферический хрусталик может смещаться кпереди, вызывая зрачковый блок, закрытие угла передней камеры и вторичную глаукому; возможны также выраженная миопия, астигматизм и снижение остроты зрения. При осмотре выявляют микросферофакию и подвывих хрусталика в ходе биомикроскопии, а состояние угла оценивают методом гониоскопии или ультразвуковой биомикроскопии. Лечение определяется степенью смещения и уровнем внутриглазного давления: применяют гипотензивную терапию, а при значимом подвывихе, нарушении зрения или осложнениях рассматривают удаление хрусталика с коррекцией афакии.
| Состояние | Признаки со стороны хрусталика и переднего отрезка | Системные или сопутствующие признаки | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Болезнь Вейля–Марчезани | Микросферофакия, эктопия или подвывих хрусталика, возможен зрачковый блок и закрытоугольная глаукома | Низкий рост, брахидактилия, тугоподвижность суставов, утолщение кожи | Сочетание микросферофакии и эктопии хрусталика является наиболее характерным офтальмологическим признаком |
| Синдром Марфана | Эктопия хрусталика обычно направлена вверх и кнаружи; возможна миопия | Высокий рост, арахнодактилия, деформации грудной клетки, расширение корня аорты | Важна дифференциация по марфаноидному фенотипу и направлению смещения хрусталика |
| Гомоцистинурия | Подвывих хрусталика чаще направлен вниз и кнутри, выраженная миопия | Задержка психического развития, остеопороз, тромбоэмболические осложнения, марфаноидное телосложение | Сочетание эктопии с тромбозами и метаболическими нарушениями требует определения гомоцистеина |
| Болезнь Вильсона | Кольцо Кайзера—Флейшера, подсолнечная катаракта; эктопия хрусталика не является ведущим признаком | Поражение печени, неврологические и психические расстройства | Диагностика основана на исследовании церулоплазмина, меди и наличии характерных отложений в роговице |
| Синдром Петерса | Центральное помутнение роговицы, передние синехии, иридокорнеальные или корнеохрусталиковые сращения | Может сочетаться с другими аномалиями переднего сегмента и системными пороками развития | Ведущим является нарушение формирования переднего сегмента, а не изолированная эктопия хрусталика |
| Синдром Дауна | Чаще встречаются рефракционные нарушения, кератоконус и катаракта; эктопия хрусталика не относится к типичным критериям | Характерный фенотип, интеллектуальная недостаточность, врождённые пороки сердца | Офтальмологические проявления неспецифичны и не определяют диагноз эктопии хрусталика |
При выявлении эктопии необходимо уточнить направление и степень смещения, наличие микросферофакии, состояние цинновых связок и внутриглазное давление. Особенно опасно переднее смещение небольшого сферического хрусталика, поскольку оно может быстро привести к зрачковому блоку и острому повышению давления. Диагноз болезни Вейля–Марчезани подтверждают сочетанием офтальмологических и системных признаков, при возможности проводят молекулярно-генетическое исследование. Диспансерное наблюдение должно включать регулярную оценку рефракции, положения хрусталика, глубины передней камеры и поля зрения.