2) слезотечение
3) свечение зрачка (+)
4) нистагм
Наиболее характерный признак ретинобластомы — лейкокория, то есть белый или желтоватый зрачковый рефлекс, часто описываемый как свечение зрачка или симптом кошачьего глаза . Он возникает из-за отражения света от опухолевой ткани в полости глаза, особенно при эндофитном росте новообразования, а также при наличии кальцинатов и вторичной отслойки сетчатки. В норме при офтальмоскопии определяется красный рефлекс с глазного дна; его асимметрия, исчезновение или замещение белым рефлексом требуют срочного обследования.
Ретинобластома — злокачественная эмбриональная опухоль сетчатки, связанная с инактивацией гена RB1. Лейкокория может быть первым и единственным заметным проявлением заболевания, особенно у маленьких детей; иногда ее обнаруживают на фотографиях со вспышкой. Нистагм, слезотечение, расширение зрачка, боль и гиперемия возможны при далеко зашедшем процессе, вторичной глаукоме или выраженном снижении зрения, но не являются столь специфичными диагностическими признаками.
Подтверждение диагноза проводят при осмотре глазного дна в условиях медикаментозного мидриаза, часто под общей анестезией. Ультразвуковое исследование выявляет внутриглазное объемное образование с характерными гиперэхогенными кальцинатами, а магнитно-резонансная томография помогает оценить распространение в зрительный нерв, орбиту и внутричерепные структуры. При подозрении на ретинобластому необходима срочная консультация детского офтальмолога и онколога; внутриглазная биопсия обычно не выполняется из-за риска диссеминации опухолевых клеток.
| Состояние | Характер зрачкового рефлекса | Ключевые признаки | Диагностическая тактика |
|---|---|---|---|
| Ретинобластома | Белый или желтоватый рефлекс, лейкокория | Опухолевый узел, кальцинаты, возможная отслойка сетчатки; нередко одностороннее начало | Офтальмоскопия под мидриазом, УЗИ глаз, МРТ орбит и головного мозга |
| Врожденная катаракта | Равномерное серовато-белое помутнение зрачка | Помутнение хрусталика, отсутствие нормального красного рефлекса, снижение зрения с раннего возраста | Биомикроскопия, оценка красного рефлекса, УЗИ при невозможности осмотра глазного дна |
| Болезнь Коутса | Лейкокория возможна | Неполное развитие сосудов сетчатки, телеангиэктазии, экссудация и экссудативная отслойка сетчатки | Офтальмоскопия и флуоресцентная ангиография; необходимо исключить ретинобластому |
| Ретинопатия недоношенных | Возможен белый рефлекс при тяжелой отслойке сетчатки | Анамнез глубокой недоношенности, периферическая неоваскуляризация, тракционные изменения | Осмотр периферии сетчатки и широкопольная цифровая ретинография |
| Персистирующее первичное гиперпластическое стекловидное тело | Лейкокория, чаще односторонняя | Микрофтальм, фиброваскулярный тяж за хрусталиком, врожденная аномалия развития | УЗИ и МРТ; отсутствие типичных опухолевых кальцинатов поддерживает диагноз |
| Токсокароз глаза | Белый зрачковый рефлекс при гранулеме или отслойке сетчатки | Очаговая гранулема сетчатки, воспалительная реакция, возможный контакт с почвой или животными | Офтальмоскопия, серологические тесты с учетом клинической картины |
Лейкокория у ребенка рассматривается как потенциально опасный офтальмологический симптом, пока не исключена ретинобластома. Раннее выявление позволяет провести органосохраняющее лечение, включая системную, внутриартериальную или интравитреальную химиотерапию, лазерную и криотерапию по показаниям. При распространенных формах могут потребоваться энуклеация и последующее онкологическое наблюдение. Дети с наследственной формой заболевания нуждаются в обследовании обоих глаз и генетическом консультировании.