2) геморрагий на периферии глазного дна
3) гиперемии диска зрительного нерва
4) ретинопатии венозного стаза
Синдром Ашера — наследственное заболевание, при котором пигментная дегенерация сетчатки сочетается с двусторонней сенсоневральной тугоухостью, а при некоторых типах — с вестибулярной дисфункцией. Характерный офтальмоскопический признак — скопления пигмента в виде костных телец или костных спикул, преимущественно в средней и периферической зонах глазного дна. Эти образования не являются настоящей костной тканью: они формируются вследствие миграции пигментного эпителия сетчатки и клеток глии в наружные слои сетчатки при прогрессирующей гибели фоторецепторов.
Пигментная дегенерация сетчатки при синдроме Ашера относится к наследственным дистрофиям типа retinitis pigmentosa. По мере прогрессирования заболевания также выявляются сужение артериол сетчатки, ослабление или исчезновение макулярного рефлекса, позднее — восковидная бледность диска зрительного нерва и концентрическое сужение поля зрения. Геморрагии на периферии, гиперемия диска и признаки венозного застоя не являются типичными критериями синдрома и заставляют искать сосудистую патологию, воспаление или другое заболевание глазного дна.
| Состояние или тип заболевания | Слуховые и системные особенности | Типичные офтальмоскопические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Синдром Ашера I типа | Врожденная тяжелая глухота, вестибулярная арефлексия, задержка формирования равновесия | Пигментные костные тельца , сужение артериол, прогрессирующая пигментная дегенерация сетчатки | Сочетание ранней тяжелой тугоухости с пигментным ретинитом |
| Синдром Ашера II типа | Врожденная умеренная или тяжелая тугоухость, вестибулярная функция обычно сохранена | Пигментная дегенерация сетчатки обычно начинается позднее; характерны костные спикулы и сосудистая аттенуация | Наиболее частый клинический вариант синдрома Ашера |
| Синдром Ашера III типа | Прогрессирующая потеря слуха, вестибулярные нарушения вариабельны | Постепенно развивающиеся признаки retinitis pigmentosa | Следует учитывать при позднем начале нарушений слуха и зрения |
| Несиндромная пигментная дегенерация сетчатки | Слух обычно не нарушен; системные проявления отсутствуют | Костные спикулы, сужение артериол, электрофизиологические признаки дисфункции фоторецепторов | Отсутствие тугоухости помогает отличить от синдрома Ашера |
| Окклюзия вен сетчатки | Системные сосудистые факторы риска, внезапное или подострое снижение зрения | Расширенные извилистые вены, множественные геморрагии, отек диска и сетчатки | Геморрагии и венозный застой не характерны для синдрома Ашера |
| Воспалительная или сосудистая нейроретинопатия | Возможны боль, фотопсии, системные признаки воспаления или сосудистого заболевания | Гиперемия и отек диска, периваскулярные изменения, экссудаты или кровоизлияния | Данные признаки требуют дифференциальной диагностики и не являются проявлением типичной пигментной дистрофии |
Подтверждение синдрома Ашера основывается на сочетании клинической картины, аудиологического обследования и оценки функции сетчатки, включая электроретинографию и исследование полей зрения. Молекулярно-генетическое тестирование позволяет установить патогенный вариант гена и уточнить тип синдрома. Важны ранняя реабилитация слуха, генетическое консультирование и регулярное наблюдение у офтальмолога. При выявлении костных спикул необходимо оценивать не только остроту зрения, но и периферическое поле зрения, поскольку его концентрическое сужение может прогрессировать при относительно сохранной центральной остроте зрения.