2) болезни Гиппель – Линдау
3) болезни Коатса
4) атрофии гирате (+)
Атрофия гирате (гирляндоподобная атрофия хориоидеи и сетчатки) представляет собой редкую аутосомно-рецессивную хориоретинальную дистрофию, обусловленную дефицитом орнитин-δ-аминотрансферазы. Нарушение утилизации орнитина приводит к выраженной гиперорнитинемии и прогрессирующему повреждению пигментного эпителия сетчатки, хориокапиллярного слоя и фоторецепторов. На глазном дне формируются четко отграниченные участки хориоретинальной атрофии с фестончатыми краями, которые первоначально располагаются на средней периферии, постепенно сливаются и приобретают характерную венечную, или гирляндоподобную, конфигурацию.
Заболевание обычно манифестирует в детском или подростковом возрасте никталопией, прогрессирующим концентрическим сужением поля зрения и снижением темновой адаптации. Часто выявляются миопия высокой степени, задняя субкапсулярная катаракта и выраженное снижение амплитуды электроретинограммы. Подтверждение диагноза основано на обнаружении повышенной концентрации орнитина в плазме крови и выявлении патогенных вариантов гена OAT; оптическая когерентная томография и аутофлуоресценция глазного дна позволяют оценить распространенность атрофического процесса.
| Заболевание | Основные изменения глазного дна | Ключевые дифференциальные признаки |
|---|---|---|
| Атрофия гирате | Фестончатые, резко отграниченные очаги хориоретинальной атрофии, сливающиеся в венечные зоны | Гиперорнитинемия, никталопия, концентрическое сужение поля зрения, мутации OAT |
| Болезнь Штаргарда | Макулярная атрофия и желтоватые флекки в заднем полюсе | Преимущественное снижение центрального зрения, феномен темной хориоидеи при ангиографии |
| Болезнь Гиппеля–Линдау | Ретинальные капиллярные гемангиобластомы с расширенными питающими сосудами | Сосудистые опухоли сетчатки и возможные системные новообразования |
| Болезнь Коатса | Телеангиэктазии сосудов, массивная интра- и субретинальная экссудация | Обычно одностороннее поражение молодых мужчин, отсутствие гиперорнитинемии |
| Пигментный ретинит | Костные тельца, сужение артериол, восковидная бледность диска | Диффузная палочково-колбочковая дистрофия без типичных фестончатых очагов |
| Хориоидеремия | Диффузная прогрессирующая атрофия хориоидеи и сетчатки | Х-сцепленное наследование, преимущественное поражение мужчин, мутации CHM |
Патогенетическое лечение направлено на уменьшение концентрации орнитина посредством диеты с ограничением аргинина под контролем метаболических показателей и нутритивного статуса. У части пациентов заболевание чувствительно к пиридоксину, являющемуся кофактором остаточной активности фермента. Раннее выявление и коррекция гиперорнитинемии могут замедлить расширение зон атрофии, однако уже утраченные фоторецепторы не восстанавливаются. Пациентам также необходимы коррекция рефракции, лечение катаракты и регулярный мониторинг структуры и функции сетчатки.