2) воспалительным
3) злокачественным
4) наследственным (+)
Хороидеремия — редкая наследственная витреоретинальная дистрофия с прогрессирующей дегенерацией хориоидеи, ретинального пигментного эпителия и фоторецепторов. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена CHM, расположенного на Х-хромосоме и кодирующего Rab-эскорт-протеин 1 (REP-1), участвующий во внутриклеточном транспорте белков. Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный: клинически заболевание преимущественно проявляется у мужчин, тогда как у женщин-носительниц выраженность изменений зависит от случайной инактивации одной из Х-хромосом.
Первые симптомы обычно возникают в детстве или подростковом возрасте: гемералопия (ухудшение зрения в сумерках), постепенно нарастающее концентрическое сужение полей зрения и снижение зрительной функции. На глазном дне выявляются участки хориоретинальной атрофии с просвечиванием крупных сосудов хориоидеи и склеры; процесс обычно начинается на средней периферии и распространяется к центру. Для подтверждения диагноза используют оптическую когерентную томографию, аутофлуоресценцию глазного дна, электроретинографию и молекулярно-генетическое исследование гена CHM.
Наследственная природа отличает хороидеремию от инфекционных и воспалительных поражений сосудистой оболочки, а также от опухолевых процессов. Дифференциальная диагностика особенно важна с пигментным ретинитом, атрофией по типу географической карты при гиратообразной дистрофии и кристаллической дистрофией Биетти. Характерная семейная анамнез, Х-сцепленный тип наследования, специфическая картина атрофии и выявление варианта в CHM позволяют установить диагноз.
| Признак | Хороидеремия | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Тип наследования | Х-сцепленный рецессивный | Преимущественное поражение мужчин; у женщин-носительниц возможны мозаичные изменения глазного дна |
| Генетический дефект | Патогенный вариант в гене CHM | Молекулярное подтверждение наследственной формы дистрофии и основа для генетического консультирования |
| Основные симптомы | Гемералопия, периферическая скотома, прогрессирующее сужение поля зрения | Начальное поражение периферической сетчатки с постепенным вовлечением центральных отделов |
| Офтальмоскопическая картина | Пятнистая хориоретинальная атрофия, обнажение сосудов хориоидеи, позднее — выраженная атрофия до диска зрительного нерва и макулы | Сочетанное поражение хориоидеи, пигментного эпителия и фоторецепторов |
| Электрофизиология | Прогрессирующее снижение или угасание ответов электроретинограммы | Отражает генерализованную дисфункцию фоторецепторов и сетчатки |
| Отличие от пигментного ретинита | Более выраженная хориоидальная атрофия и характерный Х-сцепленный семейный анамнез | При пигментном ретините первично доминируют пигментные отложения и сосудистые изменения сетчатки; генетическая причина гетерогенна |
| Подход к ведению | Наблюдение, коррекция рефракции, средства для слабовидящих, генетическое консультирование | Этиотропное лечение ограничено; пациентам может быть предложено участие в исследованиях генной терапии |
Хороидеремия относится к наследственным дегенерациям сетчатки и хориоидеи, а не к приобретённым воспалительным или инфекционным заболеваниям. Для оценки прогрессирования важны динамические исследования полей зрения, аутофлуоресценции и макулярной структуры по данным ОКТ. Обследование родственников позволяет выявить женщин-носительниц и лиц с минимальными или доклиническими проявлениями. Генетическое консультирование необходимо для уточнения риска передачи заболевания и выбора репродуктивной тактики.