2) меланому
3) медуллоэпителиому
4) ангиосаркому
Ретинобластома является наиболее распространённой первичной внутриглазной злокачественной опухолью детского возраста. Она развивается из незрелых клеток сетчатки вследствие инактивации обоих аллелей гена-супрессора опухолевого роста RB1. При наследственной форме мутация присутствует в зародышевой линии, поэтому опухоль чаще бывает двусторонней и многоочаговой; спорадический вариант обычно односторонний и односторонне-очаговый. Меланома хориоидеи и медуллоэпителиома у детей встречаются значительно реже, а ангиосаркома не относится к типичным первичным внутриглазным опухолям детского возраста.
Наиболее характерный ранний признак ретинобластомы — лейкокория, или белый зрачковый рефлекс , обусловленная отражением света от опухолевого узла и кальцификатов. Также возможны косоглазие, снижение зрения, нистагм, а при далеко зашедшем процессе — болезненность, вторичная глаукома, гиперемия и увеличение глазного яблока. Диагноз устанавливают при офтальмоскопии, часто под общей анестезией; ультразвуковое исследование выявляет внутриглазное образование с характерными кальцинатами. МРТ орбит и головного мозга необходима для оценки поражения зрительного нерва, выхода опухоли за пределы глаза и сопутствующей опухоли шишковидной железы при наследственной форме.
Лечение выбирают с учётом распространённости процесса, состояния зрительного нерва, наличия субретинальных и витреальных отсевов, а также перспектив сохранения глаза и зрения. При ограниченных формах применяют лазерную фотокоагуляцию, криотерапию или термотерапию, нередко в сочетании с системной или внутриартериальной химиотерапией; при витреальных отсевax может использоваться интравитреальная химиотерапия. При массивном поражении, неоваскулярной глаукоме или отсутствии зрительного потенциала показана энуклеация. Биопсия обычно не требуется и нежелательна из-за риска имплантационного распространения опухолевых клеток.
| Группа по International Classification of Retinoblastoma | Основные признаки | Обычно применяемый подход |
|---|---|---|
| A | Небольшие внутрисетчаточные опухоли, удалённые от диска зрительного нерва и фовеа; субретинальная жидкость и отсевы отсутствуют. | Органосохраняющее локальное лечение: криотерапия, лазерная или термотерапия. |
| B | Опухоль большего размера или расположенная вблизи важных структур, но без витреальных отсевов; возможна ограниченная субретинальная жидкость. | Локальная терапия, при множественных очагах — химиотерапия с последующей консолидацией. |
| C | Локальные субретинальные или витреальные отсевы, ограниченное распространение субретинальной жидкости. | Химиоредукция или внутриартериальная химиотерапия в сочетании с фокальным лечением. |
| D | Распространённые отсевы, значительная или диффузная субретинальная жидкость, выраженное поражение стекловидного тела. | Интенсивная органосохраняющая терапия возможна в специализированном центре, но риск потери глаза высок. |
| E | Массивная опухоль с разрушением внутриглазных структур, возможными кровоизлияниями, неоваскулярной глаукомой или вовлечением переднего сегмента; зрительный потенциал обычно отсутствует. | Чаще выполняют первичную энуклеацию с последующим морфологическим исследованием и оценкой факторов риска метастазирования. |
Лейкокория у ребёнка требует срочного осмотра офтальмологом, поскольку ретинобластома может быстро прогрессировать и угрожать не только зрению, но и жизни. При подтверждении заболевания обследование и наблюдение проводят в специализированном онкоофтальмологическом центре. Детям с подозрением на наследственную форму необходимы генетическое консультирование и длительное наблюдение обоих глаз с учётом риска новых очагов опухоли.