2) колобомой хориоидеи (+)
3) макулярным разрывом
4) передним эмбриотоксоном
Колобома диска зрительного нерва представляет собой врождённый дефект, обусловленный неполным закрытием эмбриональной глазной щели на ранних этапах развития. Поскольку через эту щель формируются взаимосвязанные структуры заднего отдела глаза, аномалия диска нередко продолжается на сосудистую оболочку и сетчатку, образуя хориоретинальную колобому. Типичная локализация дефекта — нижний или нижненазальный сектор глазного дна.
Офтальмоскопически определяется увеличенный или деформированный диск с глубоким белесоватым углублением, иногда непосредственно переходящим в участок отсутствия хориоидеи и пигментного эпителия сетчатки. Острота зрения зависит от объёма поражения, состояния папилломакулярного пучка и вовлечения макулярной области. Возможны дефекты поля зрения, амблиопия, косоглазие, нистагм, а также повышенный риск разрывов и отслойки сетчатки по краю колобоматозной зоны.
| Состояние | Основные диагностические признаки | Отличие от колобомы диска |
|---|---|---|
| Колобома диска зрительного нерва | Врождённое нижнее или нижненазальное углубление диска, белесоватое дно, возможное продолжение на хориоидею и сетчатку | Связана с нарушением закрытия эмбриональной глазной щели |
| Хориоретинальная колобома | Белая зона обнажённой склеры с пигментированными краями, обычно расположенная книзу от диска | Часто анатомически сочетается с колобомой диска и может составлять единый дефект |
| Ямка диска зрительного нерва | Небольшое сероватое углубление, чаще в височной части диска, возможна серозная макулопатия | Имеет ограниченные размеры и обычно не продолжается на хориоидею |
| Синдром утреннего сияния | Воронкообразно расширенный диск, радиальное расположение сосудов, центральная глиальная ткань | Характеризуется иной конфигурацией диска и сосудистого рисунка |
| Косой диск | Овальная форма диска, наклон его оси, нижненазальный склеральный серп, миопический астигматизм | Не сопровождается истинным дефектом тканей вследствие незакрытия эмбриональной щели |
| Глаукоматозная экскавация | Увеличение отношения экскавации к диску, истончение нейроретинального пояска, характерные дефекты поля зрения | Является приобретённым прогрессирующим поражением, связанным с утратой нервных волокон |
Для уточнения анатомии дефекта применяют оптическую когерентную томографию диска и макулярной области, фотографирование глазного дна и исследование полей зрения. При распространённой хориоретинальной колобоме необходим регулярный осмотр периферии сетчатки для своевременного выявления разрывов и отслойки. У детей дополнительно оценивают рефракцию, наличие амблиопии и косоглазия. Двусторонние или множественные колобомы могут быть проявлением наследственного синдрома и требуют комплексного обследования.