2) макулярный отек
3) хориоидальная неоваскуляризация (+)
4) отслойка сетчатки
Болезнь Беста — наследственная макулярная дистрофия, обычно связанная с патогенными вариантами гена BEST1, кодирующего белок bestrophin-1. Нарушение функции ретинального пигментного эпителия приводит к накоплению липофусциноподобного материала в макуле и формированию вителлиформного очага. Наиболее частым значимым осложнением является хориоидальная неоваскуляризация (ХНВ), поскольку повреждение комплекса ретинальный пигментный эпителий — мембрана Бруха создает условия для прорастания патологических сосудов из хориоидеи.
Активная ХНВ проявляется снижением центральной остроты зрения, метаморфопсиями, появлением скотомы, субретинальной или интретинальной жидкости, кровоизлияния и экссудатов. На оптической когерентной томографии выявляются сосудистая сеть, субретинальная жидкость, отслойка нейроэпителия или пигментного эпителия; при ОКТА визуализируется патологическая сосудистая сеть, а флюоресцентная ангиография демонстрирует ее прогрессирующее просачивание. В отличие от эпиретинальной мембраны и макулярного отека, ХНВ непосредственно связана с разрушением гематоретинального барьера и может быстро приводить к дисковидному фиброзному рубцу.
Отслойка сетчатки при болезни Беста встречается значительно реже и обычно не относится к типичному осложнению макулярной формы заболевания. При подтвержденной активной ХНВ основным методом лечения являются интравитреальные ингибиторы сосудистого эндотелиального фактора роста (анти-VEGF) с последующим контролем по данным ОКТ. Неоваскулярную активность следует отличать от неэкссудативной стадии болезни, при которой наблюдаются вителлиформный материал, атрофия и снижение зрения без признаков патологической сосудистой проницаемости.
| Состояние | Основной механизм | Ключевые диагностические признаки | Отличительные особенности |
|---|---|---|---|
| Хориоидальная неоваскуляризация | Прорастание патологических сосудов через поврежденный комплекс пигментный эпителий — мембрана Бруха | Субретинальная или интретинальная жидкость, кровоизлияния, экссудаты; сосудистая сеть по ОКТА; просачивание при флюоресцентной ангиографии | Наиболее частое клинически значимое осложнение; показано лечение анти-VEGF при активности |
| Эпиретинальная макулярная мембрана | Фиброглиальная пролиферация на внутренней поверхности сетчатки | Гиперрефлективная преретинальная пленка и тракционная деформация макулы по ОКТ | Вызывает метаморфопсии и тракционное утолщение, но не формирует хориоидальную сосудистую сеть |
| Макулярный отек | Накопление жидкости во внутрисетчаточных слоях вследствие нарушения сосудистого барьера | Интраретинальные кистозные полости и увеличение толщины сетчатки на ОКТ | Не является типичным ведущим осложнением болезни Беста и требует поиска другой причины или сопутствующей патологии |
| Регматогенная отслойка сетчатки | Разрыв сетчатки с проникновением через него жидкого стекловидного тела | Разрыв или клапанный дефект, подвижная отслойка сетчатки, фотопсии и занавес в поле зрения | Редкое осложнение, не связанное непосредственно с вителлиформным поражением макулы |
| Вителлиформная стадия | Накопление липофусциноподобного материала под нейросенсорной сетчаткой | Желто-оранжевый округлый макулярный очаг; гиперавтофлюоресценция; гиперрефлективный материал на ОКТ | Это проявление основного заболевания, а не неоваскулярное осложнение |
| Атрофическая или рубцовая стадия | Дегенерация ретинального пигментного эпителия и фоторецепторов, иногда с фиброзированием после ХНВ | Утрата наружных слоев сетчатки, атрофия пигментного эпителия, снижение аутофлюоресценции | Формируется постепенно и может быть исходом длительной или не леченной неоваскулярной активности |
Таким образом, появление новых метаморфопсий, внезапного снижения зрения или центральной скотомы у пациента с болезнью Беста требует срочной оценки макулы. Основное значение имеют ОКТ и ОКТА, а при необходимости — флюоресцентная ангиография. Своевременное выявление активной ХНВ позволяет начать анти-VEGF-терапию до формирования необратимого фиброзного рубца. При отсутствии признаков активности необходимы регулярное наблюдение и контроль функционального состояния макулы.