2) нормальная или супернормальная электроретинография
3) нерегистрируемая или резко субнормальная электроретинография (+)
4) отсутствие или резкое снижение зрительных вызванных корковых потенциалов
Болезнь Гольдмана—Фавре — редкая аутосомно-рецессивная витреоретинальная дистрофия, чаще связанная с патогенными вариантами гена NR2E3. Нарушение транскрипционной регуляции дифференцировки фоторецепторов приводит к выраженной дисфункции палочек и колбочек, а также к аномальному преобладанию S-колбочкового фенотипа. Клинически заболевание проявляется гемералопией, снижением остроты зрения, витреальными тяжами, пигментными изменениями глазного дна, ретиношизисоподобными изменениями и иногда кистозным отёком макулы.
Наиболее характерный функциональный признак — нерегистрируемая или резко субнормальная полноформатная электроретинограмма. Она отражает тяжёлое генерализованное нарушение работы наружных слоёв сетчатки, прежде всего фоторецепторов и связанных с ними нейрональных элементов. В рамках спектра Гольдман—Фавре — синдром усиленной S-колбочковой реакции могут выявляться относительно усиленные ответы S-колбочек, однако это не означает нормальную суммарную электроретинографию: палочковые ответы обычно резко снижены или отсутствуют.
Снижение коэффициента Ардена возможно вследствие нарушения взаимодействия пигментного эпителия и фоторецепторов, но этот показатель менее специфичен и не является ведущим диагностическим критерием болезни. Зрительные вызванные корковые потенциалы оценивают проведение сигнала по зрительным путям и могут изменяться вторично при выраженном снижении зрения, однако их отсутствие не определяет заболевание. Поэтому наиболее точным и характерным ответом является резко субнормальная либо нерегистрируемая электроретинограмма.
| Признак | Болезнь Гольдмана—Фавре | Синдром усиленной S-колбочковой реакции | Пигментный ретинит | Стационарная гемералопия |
|---|---|---|---|---|
| Генетическая основа | Чаще аутосомно-рецессивное наследование; характерны варианты NR2E3 | Обычно аутосомно-рецессивный дефект NR2E3; рассматривается как близкий аллельный фенотип | Генетически гетерогенное заболевание, возможны различные типы наследования | Генетически гетерогенная группа нарушений передачи сигнала от палочек |
| Основная жалоба | Гемералопия, снижение зрения, прогрессирующие витреоретинальные изменения | Гемералопия при относительно стабильном течении; возможны нистагм и снижение зрения | Ночная слепота с постепенным концентрическим сужением поля зрения | Ночная слепота с детства, обычно без выраженной прогрессии |
| Полнопольная ЭРГ | Нерегистрируемая или резко субнормальная, часто с генерализованным угнетением ответов | Отсутствуют палочковые ответы, а S-колбочковый ответ непропорционально усилен | Сначала резко уменьшаются скотопические, затем фотопические ответы | Скотопические ответы снижены или отсутствуют, фотопические могут быть относительно сохранны |
| Состояние S-колбочек | Может быть функционально усиленным, но на фоне тяжёлой общей ретинальной дисфункции | Характерно выраженное усиление S-колбочкового ответа | Специфического усиления S-колбочек нет | Специфического усиления S-колбочек нет |
| Офтальмоскопическая картина | Пигментные отложения, витреальные тяжи, ретиношизисоподобные изменения, возможен макулярный отёк | Изменения глазного дна могут быть минимальными либо напоминать пигментную дистрофию | Пигментная миграция по типу костных телец , сужение сосудов, восковидная атрофия диска | Глазное дно часто нормальное или имеет неспецифические изменения |
| ЭОГ и коэффициент Ардена | Могут быть снижены, но вариабельны и уступают ЭРГ по диагностической значимости | Обычно не являются определяющим тестом | Коэффициент Ардена нередко снижен | Как правило, сохранён или изменён незначительно |
| Ключевой дифференциальный признак | Сочетание витреоретинальной дистрофии и резко угнетённой ЭРГ | Диспропорционально высокий S-колбочковый ответ при отсутствии палочкового ответа | Прогрессирующее поражение сетчатки с характерной картиной пигментной дистрофии | Стабильное течение и преимущественно функциональное нарушение без выраженной дегенерации глазного дна |
Для подтверждения диагноза сопоставляют данные полноформатной и специализированной ЭРГ, результаты оптической когерентной томографии и особенности периферической сетчатки. Генетическое исследование NR2E3 помогает подтвердить принадлежность заболевания к соответствующему наследственному спектру. Ведение включает наблюдение за макулярным отёком и витреоретинальными осложнениями, коррекцию слабовидения и медико-генетическое консультирование. Раннее выявление важно для оценки прогноза и обследования родственников.