2) с очагом в макулярной области в виде желточной кисты
3) с макулодистрофией в сочетании с бело-желтыми пятнами на сетчатке (+)
4) с костными тельцами , восковидной бледностью диска и сужением артериол
Правильным является описание макулодистрофии, сочетающейся с множественными бело-жёлтыми пятнами сетчатки. Для болезни Штаргардта, особенно ABCA4-ассоциированной формы STGD1, характерны двусторонняя атрофия пигментного эпителия и наружных слоёв сетчатки в макулярной области, а также округлые или вытянутые рыбоподобные пятна на уровне пигментного эпителия. Эти отложения могут располагаться перифовеально, распространяться по заднему полю и сочетаться с феноменом чеканной бронзы или картиной макулопатии по типу бычьего глаза .
В основе заболевания обычно лежат биаллельные патогенные варианты гена ABCA4, нарушающие транспорт ретиноидных соединений в наружных сегментах фоторецепторов. В результате в пигментном эпителии накапливаются токсичные бисретиноиды, прежде всего компонент липофусцина A2E, что приводит к повреждению клеток пигментного эпителия, вторичной дегенерации фоторецепторов и прогрессирующему снижению центрального зрения. Бело-жёлтые пятна отражают скопление патологического материала и изменения пигментного эпителия, тогда как формирующаяся макулярная атрофия обусловливает центральную скотому, снижение остроты зрения и нарушение цветоощущения.
Диагноз подтверждают мультимодальной визуализацией. При аутофлюоресценции глазного дна пятна обычно имеют повышенный сигнал вследствие накопления липофусцина, а зоны атрофии становятся гипоаутофлюоресцентными; оптическая когерентная томография выявляет повреждение эллипсоидной зоны фоторецепторов, истончение наружной сетчатки и атрофию пигментного эпителия. На флюоресцентной ангиографии возможен симптом тёмной хориоидеи , возникающий из-за экранирования хориоидальной флюоресценции липофусцином, однако его отсутствие не исключает болезнь Штаргардта.
| Заболевание или признак | Характерная картина глазного дна | Дифференциальный критерий |
|---|---|---|
| Болезнь Штаргардта | Макулярная атрофия, бело-жёлтые округлые или рыбоподобные пятна на уровне пигментного эпителия | Изменения ABCA4, характерная аутофлюоресценция, возможная тёмная хориоидея , нередко сохранность перипапиллярной зоны |
| Вителлиформная дистрофия Беста | Ограниченный жёлтый макулярный очаг, напоминающий яичный желток | Патогенные варианты BEST1, выраженное снижение электроокулографического коэффициента Ардена |
| Пигментный ретинит | Пигментация типа костных телец , сужение артериол, восковидная бледность диска зрительного нерва | Преимущественная периферическая дегенерация, гемералопия, концентрическое сужение поля зрения, резко изменённая электроретинограмма |
| Хориодеремия | Диффузная хориоретинальная атрофия с визуализацией крупных сосудов хориоидеи и склеры | Х-сцепленное наследование, начало с нарушения сумеречного зрения и периферического поля |
| Возрастная макулярная дегенерация | Друзы, нарушения пигментации, географическая атрофия или макулярная неоваскуляризация | Поздний возраст начала, отсутствие типичного ювенильного анамнеза и ABCA4-ассоциированного фенотипа |
| Колбочко-палочковая дистрофия | Макулярная атрофия с последующим распространением дегенерации на периферическую сетчатку | Ранние фотофобия и дисхроматопсия, генерализованное снижение колбочковых, а затем палочковых ответов электроретинограммы |
Классическая офтальмоскопическая картина может отсутствовать на ранней стадии, поэтому нормальный или малозаметно изменённый макулярный рефлекс не исключает заболевание у пациента с необъяснимым двусторонним снижением центрального зрения. Наиболее информативны аутофлюоресценция, спектральная оптическая когерентная томография и молекулярно-генетическое исследование. Этиотропная терапия пока не входит в стандарт лечения, поэтому основными мерами остаются наблюдение, коррекция слабовидения, зрительная реабилитация и генетическое консультирование. Необходимо избегать необоснованного приёма высоких доз витамина A, поскольку избыток ретиноидов теоретически способен усиливать образование токсичных бисретиноидов.