2) макулодистрофию в сочетании с бело-желтыми пятнами на сетчатке
3) очаг в макулярной области в виде желточной кисты
4) костные тельца , восковидную бледность диска и сужение артериол
Хороидере́мия — прогрессирующая наследственная хориоретинальная дистрофия, преимущественно сцепленная с Х-хромосомой и обусловленная мутациями гена CHM, кодирующего Rab-эскорт-протеин 1. Первично страдают пигментный эпителий сетчатки, хориокапилляры и фоторецепторы, поэтому при офтальмоскопии формируется диффузная атрофия сосудистой оболочки. Из-за исчезновения хориокапилляров и пигмента становится видимым желтовато-бледный фон глазного дна, а сохраняются преимущественно крупные сосуды хориоидеи.
Типично заболевание начинается с гемералопии и постепенного сужения периферических полей зрения, после чего атрофический процесс распространяется к макуле и снижает центральное зрение. У женщин-носительниц возможны мозаичные участки атрофии вследствие случайной инактивации одной из Х-хромосом. Костные тельца , выраженная восковидная бледность диска зрительного нерва и генерализованное сужение артериол более характерны для пигментного ретинита, тогда как желточная киста указывает на болезнь Беста, а бело-желтые пятна в сочетании с макулодистрофией — на болезнь Штаргардта.
| Заболевание | Основной офтальмоскопический признак | Ключевая дифференциальная особенность |
|---|---|---|
| Хороидеремия | Диффузная атрофия хориоидеи и пигментного эпителия; желтовато-бледное глазное дно, визуализация крупных сосудов хориоидеи | Чаще болеют мужчины; ранняя гемералопия, прогрессирующее выпадение периферического зрения |
| Пигментный ретинит | Пигментные отложения по типу костных телец , восковидная бледность диска, сужение артериол | Преимущественно поражение сетчатки; электрофизиологически выраженное снижение или угасание электроретинографического ответа |
| Болезнь Штаргардта | Желтовато-белые флексы в заднем полюсе, макулярная атрофия | Преимущественное поражение макулы и снижение центрального зрения в более раннем возрасте |
| Болезнь Беста | Очаг в макуле в виде желточной кисты | Наследственная макулярная дистрофия; характерные изменения на электрокульдографии |
| Генерализованная хориоретинальная атрофия | Ослабление или отсутствие пигмента, обнажение сосудов и склеры | Диагноз уточняют по характеру наследования, клинической динамике и генетическому исследованию |
| Носительница хороидеремии | Мозаичные пятнисто-атрофические изменения глазного дна | Изменения обычно менее выражены; возможны участки нормальной и резко атрофичной хориоидеи |
Для подтверждения хороидеремии используют оптическую когерентную томографию, аутофлуоресценцию глазного дна, исследование поля зрения и электрофизиологические методы. Наиболее специфичным является выявление патогенного варианта в гене CHM, что также позволяет проводить медико-генетическое консультирование семьи. Лечение в основном направлено на коррекцию зрительных нарушений, профилактику осложнений и генетическое сопровождение; пациентам необходимы регулярное наблюдение и оценка центрального зрения.