2) болезни Беста
3) болезни Штаргардта (+)
4) ретинита Коатса
Симптом молчащей хориоидеи является характерным ангиографическим признаком болезни Штаргардта — наследственной макулярной дистрофии, чаще связанной с патогенными вариантами гена ABCA4. При флуоресцентной ангиографии определяется резко сниженная или отсутствующая фоновая флуоресценция хориоидеи, тогда как флуоресценция сосудов сетчатки и диска зрительного нерва сохраняется. Поэтому хориоидея выглядит темной или молчащей на фоне относительно контрастных ретинальных структур.
Механизм симптома связан с накоплением липофусцина, прежде всего флуорофора A2E, в пигментном эпителии сетчатки. Эти вещества поглощают возбуждающий свет и экранируют нормальную флуоресценцию хориокапилляров, что обусловливает отсутствие их обычного гиперфлуоресцентного свечения. На глазном дне обычно выявляются макулярная атрофия, желтоватые пятна или флекены, а клинически — прогрессирующее снижение центрального зрения, центральная скотома и светобоязнь.
Для болезни Беста более типичен желточный макулярный очаг с характерными изменениями на электроретинографии и снижением электрочувствительности пигментного эпителия на электр оку лограмме. При ретините Коатса ведущими признаками являются ретинальные телеангиэктазии, экссудация и утечка контрастного вещества, а при тотальной отслойке сетчатки ангиографическая картина определяется отслоением и нарушением ретинального кровотока, но не диффузным феноменом темной хориоидеи .
| Признак | Болезнь Штаргардта | Болезнь Беста | Ретинит Коатса | Тотальная отслойка сетчатки |
|---|---|---|---|---|
| Тип поражения | Наследственная макулярная дистрофия, часто ассоциированная с ABCA4 | Наследственная вителлиформная макулярная дистрофия | Наследственная или спорадическая ретинальная телеангиэктазия с экссудацией | Отделение сетчатки от пигментного эпителия |
| Типичный возраст манифестации | Детский или юношеский | Детский, подростковый или молодой взрослый | Преимущественно дети, чаще мальчики | Любой возраст, в зависимости от причины |
| Основные изменения глазного дна | Макулярная атрофия и желтоватые флекены вокруг макулы | Вителлиформный желточный очаг в макуле | Извитые телеангиэктатические сосуды, липидная экссудация, возможна экссудативная отслойка | Складчатая, подвижная или фиксированная отслоенная сетчатка |
| Флуоресцентная ангиография | Молчащая хориоидея: блокада фоновой хориоидальной флуоресценции при сохранении видимости ретинальных сосудов | Возможна гиперфлуоресценция в области очага, но типичного признака темной хориоидеи нет | Выраженная утечка контрастного вещества из телеангиэктазий и сосудистых аневризм | Изменение контуров и перфузии отслоенной сетчатки; специфического феномена нет |
| Ключевой функциональный признак | Снижение центральной остроты зрения, центральная скотома, дисхроматопсия | Снижение зрения при сохранении или постепенном нарушении центральной фиксации | Снижение зрения вследствие экссудации, отека или отслойки | Резкое выпадение поля зрения, фотопсии или снижение зрения по типу занавеса |
| Наиболее информативное подтверждение | ОКТ макулы, аутофлуоресценция глазного дна и молекулярно-генетическое исследование ABCA4 | Электроокулография и оценка стадии вителлиформного поражения | Флуоресцентная ангиография с картированием зон утечки | Биомикроскопия, офтальмоскопия и ультразвуковое исследование глаза |
Таким образом, молчащая хориоидея отражает не отсутствие кровотока, а маскирование хориоидальной флуоресценции патологически измененным пигментным эпителием. Признак особенно ценен при сочетании с макулярными флекенами и атрофией у пациента молодого возраста. Его выявление должно быть дополнено оптической когерентной томографией, аутофлуоресценцией и, при необходимости, генетическим тестированием.