2) концентрическим сужением поля зрения (+)
3) наличием центральной скотомы
4) битемпоральной гемианопсией
Синдром Ушера — генетически гетерогенное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием, при котором сочетаются наследственная дистрофия сетчатки по типу пигментного ретинита и нейросенсорная тугоухость или глухота. Дегенерация фоторецепторов обычно начинается с преимущественного поражения палочек, поэтому ранними офтальмологическими проявлениями становятся гемералопия, затруднение ориентации в сумерках и постепенное выпадение периферических участков поля зрения.
По мере прогрессирования гибели периферических фоторецепторов границы поля зрения равномерно смещаются к центру, формируя его концентрическое сужение — типичный функциональный признак пигментного ретинита при синдроме Ушера. В дальнейшем могут снижаться центральная острота зрения и контрастная чувствительность вследствие вовлечения колбочек, развития кистозного макулярного отёка или эпиретинальной мембраны, однако центральная скотома не является ведущим начальным проявлением. Биназальная и битемпоральная гемианопсия характерны преимущественно для поражений зрительных путей, а не для диффузной дегенерации сетчатки.
Диагноз подтверждают совокупностью клинических и инструментальных данных: исследованием поля зрения, электроретинографией, осмотром глазного дна, оптической когерентной томографией, аудиологическим обследованием и молекулярно-генетическим тестированием. На глазном дне могут выявляться костные тельца по периферии, сужение артериол и восковидная атрофия диска зрительного нерва; при этом на ранних стадиях офтальмоскопическая картина иногда малоизменена.
| Состояние или тип | Слуховые нарушения | Особенности поражения сетчатки | Вестибулярная функция | Дифференциально-диагностическое значение |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Ушера I типа | Врожденная тяжёлая или глубокая нейросенсорная тугоухость | Раннее начало пигментного ретинита, быстрое концентрическое сужение поля зрения | Часто выраженная вестибулярная арефлексия, задержка развития равновесия | Наиболее раннее и тяжёлое сочетание слуховых, зрительных и вестибулярных нарушений |
| Синдром Ушера II типа | Врожденная умеренная или тяжёлая тугоухость, обычно стабильная | Пигментный ретинит чаще манифестирует в подростковом или взрослом возрасте | Обычно сохранена | Наиболее частый вариант; сочетание позднее проявляющейся гемералопии и концентрического сужения поля зрения |
| Синдром Ушера III типа | Прогрессирующее снижение слуха, иногда до глубокой тугоухости | Постепенно развивающаяся наследственная ретинальная дистрофия | Возможна, выраженность вариабельна | Отличается прогрессированием как слухового, так и зрительного дефицита после рождения |
| Изолированный пигментный ретинит | Слух в норме либо нарушения не связаны с наследственной ретинальной дистрофией | Гемералопия, кольцевые или концентрические дефекты поля зрения, изменения глазного дна | Как правило, сохранена | Отсутствие нейросенсорной тугоухости не поддерживает диагноз синдрома Ушера |
| Поражение хиазмы | Обычно не сопровождается наследственной тугоухостью | Битемпоральная гемианопсия с выпадением одноимённых наружных половин полей зрения | Не является типичным признаком | Гемианопсия указывает на очаговое поражение зрительных путей, а не на диффузную дистрофию сетчатки |
| Оптическая нейропатия или макулопатия | Как правило, слух не поражён | Центральная или центроцекальная скотома, диспропорциональное снижение центрального зрения | Обычно сохранена | Преимущественное поражение центра поля зрения противоположно типичному периферическому началу пигментного ретинита |
Концентрическое сужение поля зрения отражает распространённую по периферии дегенерацию сетчатки и потому является наиболее характерным вариантом дефекта поля зрения при синдроме Ушера. Для оценки динамики необходимы регулярные периметрия, ОКТ и функциональные исследования сетчатки. Ведение включает слухопротезирование или кохлеарную имплантацию, коррекцию осложнений пигментного ретинита и генетическое консультирование. Пациентам также рекомендуют реабилитацию по снижению зрения и меры профилактики травм при нарушении периферического зрения.