2) Марфана
3) Ушера (+)
4) Аксенфельда – Ригера
Синдром Ушера — наследственное заболевание, при котором сочетаются поражение сенсорных структур внутреннего уха и прогрессирующая дегенерация фоторецепторов сетчатки. Врожденная двусторонняя нейросенсорная тугоухость обусловлена нарушением функции волосковых клеток улитки, а пигментный ретинит развивается вследствие постепенной гибели палочек и затем колбочек. Офтальмологически заболевание проявляется никталопией, концентрическим сужением полей зрения, пигментными отложениями по типу костных телец , сужением сосудов сетчатки и восковидной бледностью диска зрительного нерва.
Вестибулярная дисфункция особенно характерна для синдрома Ушера I типа и связана с поражением волосковых клеток полукружных каналов и отолитового аппарата. Диагноз основывается на сочетании аудиологических данных, результатов вестибулярных проб, офтальмоскопии, периметрии и электроретинографии, выявляющей снижение или отсутствие ответов сетчатки. Подтверждение возможно с помощью молекулярно-генетического исследования, поскольку заболевание наследуется преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и генетически неоднородно.
| Заболевание или тип | Ключевые диагностические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|
| Синдром Ушера I типа | Глубокая врожденная тугоухость, ранний пигментный ретинит, выраженная вестибулярная арефлексия | Наиболее полно соответствует сочетанию слуховых, зрительных и вестибулярных нарушений |
| Синдром Ушера II типа | Умеренная или тяжелая врожденная тугоухость, более позднее начало ретинальной дегенерации, сохраненная вестибулярная функция | Отличается отсутствием выраженных нарушений равновесия |
| Синдром Ушера III типа | Прогрессирующее снижение слуха и зрения, вариабельная вестибулярная дисфункция | Слух при рождении может быть относительно сохранен |
| Синдром Ваарденбурга | Нейросенсорная тугоухость, дистопия внутренних углов глаз, гетерохромия радужки, участки депигментации волос и кожи | Пигментный ретинит и прогрессирующее концентрическое сужение полей зрения нехарактерны |
| Синдром Марфана | Подвывих хрусталика, миопия, арахнодактилия, дилатация корня аорты | Нет типичного сочетания врожденной тугоухости и пигментной дегенерации сетчатки |
| Синдром Аксенфельда—Ригера | Дисгенез переднего сегмента глаза, задний эмбриотоксон, иридокорнеальные спайки, риск вторичной глаукомы | Поражение ограничено преимущественно передним сегментом глаза и не сопровождается пигментным ретинитом |
Специфической терапии, способной полностью остановить наследственную дегенерацию сетчатки, пока не существует, поэтому ведение направлено на раннюю реабилитацию слуха и сохранение функционального зрения. Применяются слуховые аппараты или кохлеарная имплантация, коррекция рефракционных нарушений, средства ориентирования и обучение навыкам передвижения при сужении поля зрения. Пациентам необходимы динамическое наблюдение офтальмолога и сурдолога, генетическое консультирование и оценка возможного участия в программах генной или другой таргетной терапии.