2) гипофиза
3) хиазмы
4) мозолистого тела
Трилатеральная ретинобластома — это сочетание двусторонней ретинобластомы с внутричерепной эмбриональной опухолью срединной локализации. Классическим и наиболее частым вариантом является пинеобластома — злокачественная опухоль шишковидной железы, поэтому правильным ответом является поражение эпифиза. Термин трилатеральная отражает наличие трёх опухолевых очагов: в обоих глазах и в пинеальной области.
Основой заболевания обычно служит герминальная мутация гена RB1 в локусе 13q14, определяющая наследственную предрасположенность к двусторонней ретинобластоме и возникновению первичной нейроэктодермальной опухоли центральной нервной системы. Пинеобластома не является метастазом ретинобластомы, а представляет собой самостоятельную опухоль, возникающую на фоне общего генетического дефекта. Реже внутричерепной компонент располагается в супраселлярной области, однако классическая локализация — шишковидная железа.
Заподозрить заболевание позволяют двусторонние внутриглазные опухоли, лейкокория, косоглазие, снижение зрения, а также признаки внутричерепной гипертензии: головная боль, рвота, сонливость, увеличение окружности головы у маленьких детей. Диагноз уточняют при офтальмологическом обследовании под анестезией и магнитно-резонансной томографии головного мозга с контрастированием, обязательно оценивая пинеальную и супраселлярную области. При подтверждении герминальной мутации показаны генетическое консультирование и обследование родственников.
| Состояние | Поражение глаз | Внутричерепной компонент | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Классическая трилатеральная ретинобластома | Двусторонняя ретинобластома | Пинеобластома в области шишковидной железы | Типичный вариант синдрома; требует срочной нейровизуализации |
| Атипичный трилатеральный вариант | Обычно двусторонняя ретинобластома | Эмбриональная опухоль супраселлярной области | Возможен, но встречается значительно реже пинеального варианта |
| Наследственная двусторонняя ретинобластома | Опухоли обоих глаз | Опухоль ЦНС не выявлена | Высокий риск трилатеральной формы, но критерии уже сформировавшегося синдрома отсутствуют |
| Односторонняя спорадическая ретинобластома | Поражён один глаз | Очаг в пинеальной области | Не соответствует классическому определению; необходимо исключать другую первичную опухоль или метастазирование |
| Поражение гипофиза | Может сочетаться с ретинобластомой | Селлярная или супраселлярная опухоль | Не является типичным признаком трилатеральной формы; чаще рассматривается как редкий супраселлярный вариант |
| Поражение хиазмы или мозолистого тела | Возможна ретинобластома | Глиома хиазмы, глиальная или другая опухоль | Не относится к классической внутричерепной локализации трилатеральной ретинобластомы |
Пинеобластома обычно отличается быстрым ростом и неблагоприятным прогнозом, поэтому её поиск имеет принципиальное значение уже при первичной диагностике двусторонней ретинобластомы. Наблюдение включает регулярное офтальмологическое обследование и МРТ головного мозга по индивидуальному протоколу, особенно в раннем детском возрасте. Лечение проводится мультидисциплинарно и может включать системную химиотерапию, локальное лечение внутриглазных очагов и терапию внутричерепной опухоли.