2) аномалии Ригера
3) аномалии Петерса (+)
4) синдрома Штурге – Вебера
Описанное сочетание является типичным для аномалии Петерса — врождённого порока развития переднего отрезка глаза, относящегося к спектру аномалий переднего сегмента. Основным признаком служит центральное помутнение роговицы, обусловленное нарушением формирования задней стромы, десцеметовой мембраны и эндотелия, с формированием спаек радужки с задней поверхностью роговицы (иридокорнеальных синехий).
При аномалии Петерса помутнение обычно располагается в оптической зоне и может существенно снижать зрение с рождения. Для варианта типа I характерны преимущественно центральный корнеальный лейкоматозный очаг и иридокорнеальные синехии; при типе II дополнительно выявляются передние синехии хрусталика с роговицей, катаракта и другие нарушения развития хрусталика. Возможны вторичная глаукома, нистагм и амблиопия, поэтому обследование включает биомикроскопию, измерение внутриглазного давления и ультразвуковые методы визуализации структур, скрытых помутнением.
При аномалии Ригера преобладают гипоплазия радужки, корэктопия, поликория и дисплазия угла передней камеры; центральное помутнение роговицы с её сращением с радужкой для неё не является ведущим признаком. Синдром Нунан может сопровождаться разнообразными аномалиями глаз, но не имеет специфического сочетания центрального лейкомата и иридокорнеальных синехий. Для синдрома Штурге—Вебера более характерны капиллярная мальформация лица, сосудистые неврологические изменения, хориоидальная гемангиома и глаукома.
| Состояние | Ключевой офтальмологический признак | Связь с центральным помутнением роговицы | Типичные дополнительные проявления |
|---|---|---|---|
| Аномалия Петерса | Центральное помутнение роговицы и иридокорнеальные синехии | Характерное диагностическое сочетание | Глаукома, нистагм, амблиопия; при типе II — катаракта и корнеолентикулярные спайки |
| Аномалия Петерса типа I | Дефект задних слоёв роговицы с прикреплением радужки к зоне помутнения | Помутнение преимущественно изолировано в роговице | Возможны повышение внутриглазного давления и выраженное снижение остроты зрения |
| Аномалия Петерса типа II | Иридокорнеальные синехии в сочетании с аномалиями хрусталика | Центральное помутнение роговицы сочетается с передними синехиями хрусталика | Врождённая катаракта, микрофакия или лентикулярные деформации |
| Аномалия Ригера | Гипоплазия радужки, корэктопия, поликория, дисплазия угла | Центральная роговица обычно прозрачна; ведущим является нарушение передней камеры | Частая осложнённая глаукома, иногда системные аномалии зубов и пупка |
| Синдром Нунан | Птоз, гипертелоризм, косоглазие, нарушения рефракции | Специфическое центральное иридокорнеальное сращение не характерно | Крыловидная шея, низкий рост, врождённые пороки сердца |
| Синдром Штурге—Вебера | Глаукома, хориоидальная гемангиома, сосудистая мальформация лица | Центральный корнеальный лейкоматозный очаг не является диагностическим критерием | Лептоменингеальная ангиоматозная мальформация, судорожный синдром |
Аномалия Петерса требует раннего выявления, поскольку стойкое помутнение оптической зоны быстро приводит к депривационной амблиопии. Тактика зависит от выраженности помутнения и вовлечения хрусталика: применяются оптическая коррекция и лечение амблиопии, а при значительном нарушении прозрачности рассматривается кератопластика. При сопутствующей глаукоме необходимы регулярный контроль внутриглазного давления и соответствующее гипотензивное лечение. При наличии системных признаков показано обследование для исключения синдрома Петерса—плюс и других генетически обусловленных пороков развития.