2) не изменены
3) резко снижены
4) незначительно снижены
Аплазия диска зрительного нерва представляет собой крайне редкий врождённый порок, при котором отсутствуют диск и соответствующие структуры зрительного нерва. Из-за отсутствия аксонов ганглиозных клеток сетчатки импульсы от фоторецепторного аппарата не могут передаваться в латеральное коленчатое тело и зрительную кору, поэтому предметное зрение на поражённом глазу отсутствует.
При офтальмоскопии диск зрительного нерва не определяется; на его месте может выявляться участок атрофичной или пигментированной ткани. Центральные сосуды сетчатки нередко отсутствуют либо представлены аномальными сосудистыми ветвями, исходящими из сосудистой оболочки. Диагноз подтверждают с помощью оптической когерентной томографии, ультразвукового исследования и магнитно-резонансной томографии орбит, демонстрирующей отсутствие или резкое недоразвитие зрительного нерва.
| Состояние | Состояние диска зрительного нерва | Зрительные функции | Ключевой дифференциальный признак |
|---|---|---|---|
| Аплазия зрительного нерва | Диск и зрительный нерв отсутствуют | Зрение отсутствует | Не визуализируются нормальный диск и полноценный зрительный нерв по данным МРТ |
| Гипоплазия зрительного нерва | Диск уменьшен, возможен симптом двойного кольца | От умеренного снижения до слепоты | Зрительный нерв сохранён, но уменьшен в диаметре |
| Атрофия зрительного нерва | Диск бледный, границы обычно сохранены | Снижены острота зрения, цветоощущение и поля зрения | Диск сформирован, но имеется вторичная утрата нервных волокон |
| Колобома диска | Глубокий белесоватый дефект, чаще в нижнем сегменте | Зависят от объёма вовлечения нервных волокон | Щелевидный врождённый дефект при сохранении части диска |
| Аномалия утреннего сияния | Воронкообразно расширенный диск с радиальным расположением сосудов | Обычно значительно снижены | Характерный центральный глиальный пучок и пигментированное кольцо |
| Тяжёлая амблиопия | Диск анатомически сохранён | Резко снижены, но потенциально поддаются коррекции | Нет структурного отсутствия зрительного нерва |
Аплазия может быть односторонней или двусторонней и иногда сочетается с микрофтальмом, колобомами и пороками развития центральной нервной системы. Восстановить зрение на стороне полного отсутствия зрительного нерва невозможно, поскольку отсутствует анатомический путь передачи зрительной информации. При одностороннем поражении основное значение имеют защита функционально сохранного глаза, коррекция рефракции и регулярное офтальмологическое наблюдение. При двусторонней форме необходимы ранняя зрительная реабилитация и междисциплинарная оценка сопутствующих неврологических нарушений.