2) тромбоцитопению, лейкоцитоз
3) лейкопению, гепатомегалию
4) тромбоцитоз, гипоплазию костного мозга
Наследственная микросфероцитарная анемия (наследственный сфероцитоз, болезнь Минковского—Шоффара) обусловлена дефектом белков мембраны эритроцита — чаще спектрина, анкирина, белка полосы 3 или белка 4.2. Из-за потери части мембранной поверхности эритроциты приобретают сферическую форму, хуже деформируются и задерживаются в синусах селезёнки, где подвергаются внесосудистому гемолизу. Поэтому формируется сочетание хронической гемолитической анемии, желтухи за счёт неконъюгированной гипербилирубинемии и спленомегалии.
Гематологически характерны ретикулоцитоз, повышение концентрации среднего содержания гемоглобина в эритроците или MCHC, сфероциты в мазке периферической крови и лабораторные признаки гемолиза: увеличение ЛДГ и непрямого билирубина, снижение haptoglobin. Для подтверждения диагноза используют тест связывания эозин-5-малеимида методом проточной цитометрии; также может выявляться повышенная осмотическая хрупкость эритроцитов. Прямая проба Кумбса обычно отрицательна, что помогает отличить наследственный сфероцитоз от аутоиммунной гемолитической анемии.
| Признак | Диагностическое значение |
|---|---|
| Анемия | Следствие хронического разрушения эритроцитов; выраженность варьирует от компенсированной до тяжёлой. |
| Желтуха | Связана с усиленным распадом гемоглобина и накоплением неконъюгированного билирубина. |
| Спленомегалия | Отражает преимущественную секвестрацию и разрушение сфероцитов в селезёнке. |
| Ретикулоцитоз | Компенсаторная реакция костного мозга на периферическую потерю эритроцитов. |
| Сфероциты в мазке | Эритроциты без центрального просветления; признак характерен, но не является строго специфичным. |
| Повышенная MCHC | Типичный лабораторный ориентир, связанный с уменьшением мембранной поверхности и относительной гиперхромией клеток. |
| Отрицательная прямая проба Кумбса | Поддерживает наследственный, а не иммунный механизм гемолиза. |
Течение заболевания может осложняться пигментными желчными камнями, гемолитическими кризами и транзиторным апластическим кризом при инфекции парвовирусом B19. Степень анемии определяется балансом между интенсивностью гемолиза и компенсаторной продукцией эритроцитов костным мозгом. При тяжёлых формах основным радикальным методом лечения является спленэктомия, которую проводят с учётом возраста, риска инфекций и необходимости вакцинации против инкапсулированных бактерий. folate supplementation is appropriate? Need Russian. Could add «назначают фолиевую кислоту». Ensure no English. Let’s fix.