2) гиперпластическими полипами
3) семейным диффузным полипозом (+)
4) болезнью Менетрие
Семейный диффузный полипоз соответствует семейному аденоматозному полипозу (САП) — наследственному заболеванию, чаще связанному с герминальной мутацией гена APC и аутосомно-доминантным типом наследования. В слизистой оболочке ободочной и прямой кишки формируются сотни и тысячи аденоматозных полипов, преимущественно тубулярного и тубуловорсинчатого строения. Аденомы являются предраковыми образованиями, в которых постепенно накапливаются диспластические изменения, поэтому без профилактического лечения риск колоректального рака приближается к 100%.
Для САП характерно начало формирования полипов в подростковом или молодом взрослом возрасте; заболевание может длительно протекать бессимптомно, а затем проявляться кровью в стуле, анемией, изменением частоты и характера дефекации. Диагноз устанавливают при эндоскопическом выявлении множественных аденом, особенно при наличии семейного анамнеза, и подтверждают молекулярно-генетическим исследованием APC; при отрицательном результате следует учитывать мутации других генов, включая MUTYH. Обследование родственников первой степени родства включает генетическое консультирование и регулярную колоноскопию.
Тактика ведения предусматривает эндоскопическое наблюдение на ранних этапах и профилактическую колэктомию при выраженном полипозе, высокой степени дисплазии, невозможности контролировать полипы эндоскопически или подозрении на рак. Обычные гиперпластические полипы, сальмонеллёз и болезнь Менетрие не имеют такого типичного наследственного аденоматозного механизма: гиперпластические полипы обычно обладают низким риском, а инфекционное поражение кишечника и гипертрофическая гастропатия Менетрие сами по себе не относятся к классическим состояниям высокого риска колоректального рака.
| Состояние | Основной признак | Связь с колоректальным раком | Диагностический и лечебный принцип |
|---|---|---|---|
| Семейный аденоматозный полипоз | Сотни и тысячи аденом; герминальная мутация APC | Очень высокий риск, без профилактики близкий к 100% | Колоноскопия с подросткового возраста, генетическое консультирование, профилактическая колэктомия |
| Аттенуированный вариант САП | Меньшее число аденом и более позднее начало заболевания | Риск повышен, но обычно ниже и развивается позднее, чем при классическом САП | Длительное эндоскопическое наблюдение либо хирургическое лечение по показаниям; поиск мутаций APC/MUTYH |
| Синдром серратного полипоза | Множественные серратные образования, преимущественно проксимальных отделов ободочной кишки | Существенно повышен; риск связан с серратным путем канцерогенеза | Диагноз основан на количестве, размерах и локализации полипов; необходима регулярная колоноскопия |
| Одиночные мелкие гиперпластические полипы | Обычно небольшие образования в дистальных отделах толстой кишки без дисплазии | Как правило, не повышают риск существенно | Удаление и гистологическая верификация; дальнейшее наблюдение зависит от числа, размера и типа полипов |
| Сальмонеллёз | Острое инфекционное воспаление кишечника с диареей, лихорадкой и интоксикацией | Не является наследственным предраковым состоянием | Этиологическая диагностика и регидратация; онкологический скрининг проводится по общим показаниям |
| Болезнь Менетрие | Гипертрофическая гастропатия с гигантскими складками желудка и потерей белка | Не относится к типичным синдромам наследственного риска рака ободочной кишки | Диагностика по эндоскопии и биопсии желудка; лечение направлено на гастропатию и гипоальбуминемию |
Ключевым основанием для отнесения САП к группе высокого риска является сочетание наследственной мутации и множественного аденоматозного поражения кишечника. В отличие от единичных гиперпластических полипов, аденомы при САП являются частью последовательности аденома–карцинома . Пациентам необходим пожизненный контроль также верхних отделов желудочно-кишечного тракта, поскольку аденомы могут возникать в двенадцатиперстной кишке и периампулярной зоне. Следовательно, отмеченный вариант отражает наиболее характерное наследственное состояние с крайне высокой вероятностью развития рака ободочной кишки.