2) хронический колит
3) одиночный полип
4) диффузный семейный полипоз (+)
Диффузный семейный полипоз, или семейный аденоматозный полипоз (САП), обусловлен герминальной мутацией гена APC на хромосоме 5q21 и наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. В слизистой оболочке толстой кишки формируются сотни и тысячи аденоматозных полипов, часто уже в подростковом возрасте. Без своевременного хирургического лечения риск колоректального рака приближается к 100%, поэтому заболевание относят к облигатным предраковым состояниям.
Клиническое подтверждение классического САП обычно основывается на выявлении не менее 100 колоректальных аденом, а диагноз уточняется молекулярно-генетическим исследованием APC и обследованием родственников первой степени родства. Полипы могут вызывать кровянистые выделения, анемию, нарушения стула, однако на ранних этапах заболевание нередко протекает бессимптомно. Принцип лечения заключается в регулярном эндоскопическом наблюдении с детского или подросткового возраста и профилактической колэктомии либо проктоколэктомии, когда полипоз становится диффузным или эндоскопический контроль дисплазии невозможен.
Неспецифический язвенный колит и другие хронические воспалительные заболевания кишечника повышают вероятность рака при длительном и распространённом воспалении, но малигнизация развивается не у каждого пациента, поэтому они не являются облигатным предраком. Одиночная аденома также обладает потенциальной злокачественной трансформацией, особенно при крупном размере, ворсинчатом строении или дисплазии высокой степени, однако её удаление обычно устраняет локальный очаг риска.
| Состояние | Основной морфологический признак | Этиологическая основа | Риск колоректального рака | Тактика |
|---|---|---|---|---|
| Классический семейный аденоматозный полипоз | Сотни и тысячи аденом во всех отделах толстой кишки | Герминальная мутация APC, аутосомно-доминантное наследование | Практически 100% без профилактического лечения | Генетическое консультирование, раннее наблюдение, профилактическая операция |
| Аттенуированный семейный аденоматозный полипоз | Обычно 10–99 аденом, преимущественно в правых отделах | Варианты APC или мутации MUTYH | Высокий, но манифестация и рак развиваются позднее | Регулярная колоноскопия; объём операции определяют по полипозу |
| Спорадическая аденома | Одиночное или небольшое число полипов с дисплазией | Соматические мутации, без обязательного наследственного синдрома | Зависит от размера, числа, ворсинчатого строения и степени дисплазии | Эндоскопическое удаление и последующее наблюдение |
| Неспецифический язвенный колит | Непрерывное хроническое воспаление слизистой оболочки | Иммуновоспалительное заболевание кишечника | Повышается при длительности болезни более 8 лет, распространённом поражении и дисплазии | Противовоспалительная терапия и регулярный дисплазия-скрининг |
| Хронический неспецифический колит | Воспалительные изменения различной выраженности без типичного диффузного аденоматозного полипоза | Инфекционные, токсические, ишемические и другие причины | Не является неизбежным; определяется причиной и длительностью воспаления | Уточнение этиологии и лечение основного заболевания |
| Гиперпластический или иной неопухолевый полип | Нетипичная для аденомы пролиферация без обязательной дисплазии | Локальные изменения слизистой оболочки | Обычно низкий; риск зависит от типа и наличия полипозного синдрома | Удаление при показаниях с морфологической верификацией |
Ключевым признаком САП является не наличие одного полипа, а диффузное аденоматозное поражение кишечника на фоне наследственного дефекта репарации и регуляции пролиферации эпителия. Всем пациентам требуется оценка риска внекишечных проявлений, включая аденомы двенадцатиперстной кишки, опухоли десмоидного типа и другие синдром-ассоциированные поражения. Родственникам первой степени родства показаны генетическое консультирование и целевое тестирование. Именно сочетание множественного аденоматозного полипоза, наследуемости и почти неизбежной малигнизации определяет его статус облигатного предрака.