2) 20
3) 10
4) 2 (+)
Первичные опухоли центральной нервной системы составляют приблизительно 2% всех опухолей человека, поэтому правильным является отмеченный вариант. Показатель относится к новообразованиям, возникающим из структур головного и спинного мозга, мозговых оболочек, желудочковой системы и нервных оболочек; метастатические поражения ЦНС в эту группу не включают. Точная доля может различаться в зависимости от регистра и от того, учитываются ли только злокачественные или также доброкачественные опухоли.
Несмотря на относительно небольшую распространённость, опухоли ЦНС имеют высокую клиническую значимость из-за ограниченного пространства внутри черепа и функциональной специализации нервной ткани. Рост новообразования может вызывать инфильтрацию мозга, перифокальный отёк, повышение внутричерепного давления, блок ликворных путей, эпилептические приступы и очаговый неврологический дефицит. Клинические проявления определяются не только гистологическим типом, но и локализацией, скоростью роста и вовлечением функционально значимых зон.
Современная диагностика основана на МРТ головного или спинного мозга с контрастным усилением, однако окончательная классификация требует морфологического и молекулярно-генетического исследования. Согласно актуальной классификации ВОЗ опухолей ЦНС, диагноз формулируют интегрированно: учитывают гистологию, мутации IDH1/2, коделецию 1p/19q, статус ATRX, мутации промотора TERT, амплификацию EGFR и другие признаки. Выбор лечения определяется биологией опухоли и включает хирургическую резекцию, лучевую терапию, лекарственное лечение или их комбинацию.
| Группа опухолей | Ключевые диагностические признаки | Типичная клиническая характеристика | Основные лечебные подходы |
|---|---|---|---|
| Диффузная астроцитома, IDH-мутантная | Мутация IDH1/2, часто утрата экспрессии ATRX и мутация TP53 | Инфильтративный рост, преимущественно у взрослых | Максимально безопасная резекция, при показаниях лучевая и лекарственная терапия |
| Олигодендроглиома | Одновременное наличие мутации IDH и коделеции 1p/19q | Часто кортикальная локализация, возможны эпилептические приступы | Хирургическое лечение; при неблагоприятных факторах — лучевая терапия и химиотерапия |
| Глиобластома, IDH-дикого типа | Некроз, микрососудистая пролиферация; возможны амплификация EGFR, мутация TERT, сочетание +7/−10 | Агрессивный инфильтративный рост и быстрое прогрессирование | Максимальная резекция с последующей химиолучевой терапией и поддерживающим лечением |
| Ограниченные астроцитарные опухоли, включая пилоцитарную астроцитому | Часто выявляются изменения сигнального пути MAPK, включая перестройки KIAA1549-BRAF | Более чёткие границы, преимущественно детский и молодой возраст | При доступности — полное удаление; при остаточной или прогрессирующей опухоли возможны лучевая и таргетная терапия |
| Эпендимома | Молекулярные группы ZFTA, YAP1 и группы задней черепной ямки; связь с желудочковой системой | Может приводить к окклюзионной гидроцефалии и повышению внутричерепного давления | Хирургическая резекция, при наличии остаточной опухоли или высоком риске — лучевая терапия |
| Менингиома | Происходит из оболочек мозга; возможны мутации NF2, TRAF7, AKT1 и другие | Обычно экстрааксиальная, часто медленно растущая, может сдавливать мозг | Наблюдение при небольших бессимптомных образованиях, хирургическое удаление или радиохирургия |
| Медуллобластома | Молекулярные группы WNT, SHH, группа 3 и группа 4 | Эмбриональная опухоль, чаще у детей; характерна склонность к диссеминации по ликворным путям | Операция с последующей краниоспинальной лучевой и лекарственной терапией по группе риска |
Таким образом, небольшая доля опухолей ЦНС среди всех новообразований не отражает тяжесть их последствий и сложности лечения. Принципиальное значение имеет разграничение первичной опухоли и метастатического поражения, поскольку их прогноз и лечебная тактика различаются. Для современной онкологии определяющими становятся не только орган и гистологический вид, но и молекулярный профиль опухоли. Именно интегрированная морфомолекулярная диагностика позволяет наиболее точно определить прогноз и выбрать персонализированную терапию.