2) невринома
3) множественная нейрофиброма (+)
4) шваннома
Болезнь Реклингхаузена соответствует нейрофиброматозу 1-го типа (NF1) — аутосомно-доминантному опухолевому синдрому, характерным проявлением которого является развитие множественных нейрофибром. Нейрофибромы представляют собой доброкачественные опухоли оболочек периферических нервов; они могут быть кожными, подкожными и плексиформными. Наличие двух и более нейрофибром любого типа либо одной плексиформной нейрофибромы входит в современные диагностические критерии NF1.
Патогенез связан с патогенными вариантами гена NF1 на хромосоме 17q11.2, кодирующего нейрофибромин — белок-супрессор опухолевого роста, регулирующий сигнальный путь RAS. Утрата функции нейрофибромина приводит к усилению пролиферативной сигнализации и формированию опухолей периферических нервных оболочек. Помимо нейрофибром, для NF1 характерны пятна цвета кофе с молоком , аксиллярный или паховый лентигиноз, узелки Лиша, глиома зрительного пути и некоторые костные поражения.
Отдельная шваннома или невринома не является типичным определяющим проявлением NF1. Шванномы морфологически состоят преимущественно из шванновских клеток и чаще рассматриваются в контексте нейрофиброматоза 2-го типа или шванноматоза, тогда как множественные нейрофибромы имеют тесную диагностическую связь именно с NF1.
| Признак | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Множественные нейрофибромы | Кожные или подкожные доброкачественные опухоли периферических нервных оболочек | Типичное проявление NF1 |
| Плексиформная нейрофиброма | Диффузное опухолевое поражение нервного ствола и его ветвей | Высокоспецифичный признак NF1; учитывается в диагностических критериях |
| Пятна кофе с молоком | Множественные равномерно пигментированные макулы | Частый ранний клинический признак NF1 |
| Аксиллярный или паховый лентигиноз | Мелкие пигментные пятна в интертригинозных областях | Один из критериев диагностики NF1 |
| Узелки Лиша | Доброкачественные меланоцитарные гамартомы радужки | Характерный офтальмологический признак |
| Шваннома | Обычно хорошо отграниченная опухоль из шванновских клеток | Более характерна для NF2 и шванноматоза, чем для классического NF1 |
| Злокачественная опухоль оболочек периферических нервов | Агрессивная саркома, иногда возникающая из ранее существовавшей плексиформной нейрофибромы | Важное онкологическое осложнение NF1 |
Таким образом, множественное образование нейрофибром отражает основную опухолевую предрасположенность при NF1 и является одним из наиболее характерных признаков заболевания. Особого наблюдения требуют плексиформные нейрофибромы из-за их инфильтративного роста и потенциальной злокачественной трансформации. Появление быстрого увеличения опухоли, стойкой боли или нового неврологического дефицита требует исключения злокачественной опухоли оболочек периферических нервов.