2) гипоплазию вилочковой железы и периферической лимфоидной ткани, лимфопению, частые инфекционные заболевания
3) отсутствие вилочковой железы и околощитовидных желез, Т-лимфоцитов (+)
4) только частые инфекционные заболевания и сепсис
Правильный ответ — 2. Синдром Ди Джорджа связан преимущественно с микроделецией 22q11.2 и нарушением развития производных третьего и четвертого глоточных карманов. Наиболее характерна гипоплазия или аплазия тимуса, вследствие чего нарушается созревание Т-лимфоцитов, формируется Т-клеточный иммунодефицит и возникает лимфопения. Клинически это проявляется рецидивирующими вирусными, грибковыми и бактериальными инфекциями, причем выраженность иммунодефицита варьирует от умеренной до тяжелой.
Для синдрома также типичны гипоплазия периферической лимфоидной ткани, гипопаратиреоз с гипокальциемией и судорогами, а также врожденные пороки сердца, особенно конотрункальные аномалии. Нарушаются преимущественно Т-зависимые зоны лимфатических узлов и селезенки — паракортикальная зона и периартериальные лимфоидные муфты; В-клеточные фолликулы обычно сохраняются. Поэтому отсутствие В-зависимых зон не является характерным признаком, а указание на наличие Т-лимфоцитов в третьем варианте противоречит механизму заболевания, поскольку именно Т-клеточная популяция количественно и функционально снижена.
| Признак | Характеристика при синдроме Ди Джорджа | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Генетическая основа | Чаще микроделеция 22q11.2; реже выявляются другие генетические варианты | Подтверждается хромосомным микроматричным анализом, MLPA или FISH |
| Поражение тимуса | Гипоплазия или аплазия тимуса; степень выраженности определяет тяжесть иммунодефицита | Приводит к снижению продукции и созревания Т-лимфоцитов |
| Иммунологический профиль | Лимфопения, снижение CD3+, CD4+ и/или CD8+ клеток, нарушение пролиферации Т-лимфоцитов | Определяется проточной цитометрией; при тяжелом варианте возможны признаки комбинированного иммунодефицита |
| Лимфоидная ткань | Гипоплазия периферических лимфоидных органов; преимущественное поражение Т-зависимых зон | В-клеточные фолликулы обычно сохранены, поэтому отсутствие В-зон нехарактерно |
| Паратиреоидная недостаточность | Гипоплазия или аплазия околощитовидных желез, гипокальциемия, гиперфосфатемия, снижение паратгормона | Вызывает неонатальную или рецидивирующую тетанию, судороги; помогает отличить синдром от изолированного Т-клеточного дефекта |
| Инфекционные проявления | Рецидивирующие инфекции дыхательных путей, вирусные и грибковые инфекции; при тяжелом варианте — оппортунистические инфекции и сепсис | Частота и тяжесть инфекций коррелируют с глубиной Т-клеточного дефицита |
| Варианты иммунного дефекта | Частичный вариант: остаточная функция тимуса; полный вариант: выраженная аплазия тимуса и тяжелая Т-клеточная недостаточность | Определяет прогноз и необходимость специализированной иммунокоррекции, включая трансплантационные методы |
Диагноз устанавливают по совокупности характерных соматических признаков, иммунологического исследования и подтверждения делеции 22q11.2. Обязательна оценка содержания кальция, фосфора и паратгормона, а также эхокардиография для выявления врожденных пороков сердца. При тяжелой Т-клеточной недостаточности необходимы профилактика оппортунистических инфекций и индивидуальный подбор заместительной или трансплантационной терапии.