2) истинный гермафродитизм (+)
3) кастрация
4) крипторхизм
Отмеченный ответ соответствует термину истинный гермафродитизм , который в современной классификации нарушений полового развития обозначают как овотестикулярное нарушение полового развития (ovotesticular DSD). Его определяющий признак — наличие у одного человека как ткани яичка, так и ткани яичника. Эти компоненты могут находиться в одной смешанной гонаде — овотестисе — либо в двух раздельных гонадах: яичке и яичнике.
Генетический вариант при этом состоянии неоднороден: встречаются кариотипы 46,XX, 46,XY, мозаицизм и химеризм. Строение наружных и внутренних половых органов варьирует в зависимости от функциональной активности тестикул, продукции андрогенов, наличия антимюллерова гормона и чувствительности тканей к нему и к андрогенам. Клиническими проявлениями могут быть неоднозначное строение наружных гениталий, гипоспадия, неполное сращение labioscrotalных складок, крипторхизм, а у части пациентов — циклические кровянистые выделения или развитие молочных желез.
Подтверждение диагноза основывается прежде всего на гистологическом выявлении овариальной ткани с фолликулами и тестикулярной ткани с семенными канальцами; одного только кариотипирования недостаточно. Дополнительно проводят гормональное обследование, ультразвуковое или магнитно-резонансное исследование органов малого таза, молекулярно-генетический анализ, включая исследование гена SRY и других генов стероидогенеза и дифференцировки пола. Термин ложный гермафродитизм является устаревшим и ранее применялся при наличии только одного типа гонад при несоответствующем развитии наружных гениталий.
| Состояние | Гонадная ткань | Типичный кариотип | Особенности фенотипа | Ключевой дифференциально-диагностический признак |
|---|---|---|---|---|
| Овотестикулярное нарушение полового развития | Одновременно овариальная и тестикулярная ткань; возможен овотестис | 46,XX; 46,XY; мозаицизм или химеризм | Вариабельное, часто неоднозначное строение наружных гениталий | Гистологическое подтверждение обеих разновидностей гонадной ткани |
| 46,XX DSD с вирилизацией, например при врождённой гиперплазии коры надпочечников | Только яичники | 46,XX | Вирилизация наружных гениталий различной степени | Отсутствие тестикулярной ткани; повышенная продукция надпочечниковых андрогенов |
| 46,XX тестикулярное нарушение полового развития | Только тестикулярная ткань | 46,XX, чаще с транслокацией SRY | Мужской или неоднозначный фенотип; обычно отсутствуют матка и маточные трубы | Нет овариальной ткани, выявляются признаки тестикулярной дифференцировки |
| 46,XY нарушение полового развития с недостаточной вирилизацией | Только яички | 46,XY | Женский или неоднозначный фенотип, гипоспадия, крипторхизм | Овариальная ткань отсутствует; возможны нарушения синтеза или действия андрогенов |
| Чистая гонадальная дисгенезия | Структурно недоразвитые стрековые гонады без полноценной ткани яичка или яичника | 46,XX или 46,XY | Недостаточность полового развития, гипогонадизм | Нет зрелых фолликулов и семенных канальцев; отсутствует полноценная смешанная гонада |
| Крипторхизм | Тестикулярная ткань имеется, но яичко не опустилось в мошонку | Обычно 46,XY | Одностороннее или двустороннее отсутствие яичка в мошонке | Это нарушение положения яичка, а не наличие двух типов гонадной ткани |
| Кастрация | Приобретённое удаление или разрушение гонад | Не определяет состояние | Гипогонадизм вследствие хирургического или иного повреждения | Отсутствие врождённой смешанной гонады; состояние имеет приобретённый характер |
Тактика ведения определяется мультидисциплинарной командой с участием детского эндокринолога, генетика, уролога или гинеколога, специалиста по психологии и, при необходимости, онколога. Выбор пола воспитания, хирургической коррекции и гормональной терапии должен быть индивидуализирован с учётом анатомии, гормональной функции, потенциала фертильности и осознанного участия пациента. Дисгенетичные и внутрибрюшные гонады требуют оценки риска опухолевой трансформации и длительного наблюдения. Таким образом, именно сочетание овариальной и тестикулярной ткани, а не только особенности кариотипа или наружных гениталий, является решающим критерием данного состояния.