2) дисплазией
3) атрофией
4) агенезией (+)
Агенезия — это полное врождённое отсутствие органа или его анатомической части, возникающее вследствие нарушения формирования либо закладки эмбрионального зачатка. При этом сформированный орган отсутствует, а его специфические структуры — паренхима, сосудистая ножка, выводной проток — могут не определяться. Агенезия бывает односторонней, двусторонней или сегментарной; клинические последствия зависят от функции поражённого органа и наличия компенсаторных возможностей.
Ключевым механизмом является прекращение органогенеза на ранних этапах эмбрионального развития. Например, при односторонней агенезии почки функция обычно поддерживается контралатеральной почкой, тогда как двусторонняя форма несовместима с нормальным развитием плода и приводит к тяжёлым нарушениям формирования мочевыделительной системы. Диагноз устанавливают с помощью ультразвукового исследования, компьютерной или магнитно-резонансной томографии; важными признаками являются отсутствие органа, его сосудов и связанных с ним протоков.
От агенезии необходимо отличать аплазию: при аплазии имеется недоразвитый рудимент органа, тогда как при агенезии зачаток не формируется или полностью утрачивает способность к органогенезу. Гипоплазия означает уменьшение размеров и неполное развитие при сохранении органа, дисплазия — нарушение его структурной организации, а атрофия развивается после формирования органа и обычно имеет приобретённый характер.
| Состояние | Время и механизм возникновения | Морфологический признак | Типичный диагностический критерий |
|---|---|---|---|
| Агенезия | Врожденное отсутствие закладки или прекращение органогенеза | Орган либо его часть полностью отсутствуют | Не визуализируется орган, нередко отсутствуют питающие сосуды и выводные пути |
| Аплазия | Нарушение развития при частичном формировании зачатка | Имеется рудиментарная, функционально неполноценная ткань | На визуализации определяется малый остаток органа или его зачаток |
| Гипоплазия | Врожденное замедление или неполноценность роста | Орган сформирован, но уменьшен и недоразвит | Сохранены общая форма и основные структуры, уменьшены размеры и масса |
| Дисплазия | Нарушение дифференцировки и пространственной организации тканей | Атипичное строение, неправильное соотношение компонентов | Выявляются структурные и иногда клеточные аномалии при наличии органа |
| Атрофия | Уменьшение ранее сформированного органа под действием приобретённых факторов | Снижение объёма паренхимы, нередко с фиброзом или жировой перестройкой | В анамнезе имеется нормально развивавшийся орган, затем уменьшившийся в размере |
| Гипергенезия или добавочный орган | Избыточное или аномальное формирование эмбрионального зачатка | Присутствует дополнительный орган или его часть | Визуализируется сверхкомплектная анатомическая структура, иногда с отдельным кровоснабжением |
Выявление агенезии требует оценки не только отсутствующего органа, но и состояния парного органа, сосудистой анатомии и связанных эмбриональных структур. При односторонних формах важны профилактика перегрузки сохранённого органа и динамическое наблюдение за его функцией. При сочетании с другими пороками развития показано комплексное обследование, поскольку агенезия может входить в состав синдромальных или мультисистемных аномалий. Таким образом, определяющим признаком является именно полное врождённое отсутствие органа вследствие нарушения его закладки.