2) лейкодермой
3) гипермеланозом
4) альбинизмом (+)
Альбинизм — это врождённое генерализованное нарушение пигментации, обусловленное дефектом синтеза или распределения меланина. Наиболее часто причиной служат мутации генов, участвующих в меланогенезе, в том числе гена тирозиназы; заболевание обычно наследуется аутосомно-рецессивно. При окулокожном альбинизме гипопигментация затрагивает кожу, волосы и радужку, причём степень снижения пигмента может варьировать от почти полного отсутствия до выраженного уменьшения.
Диагностически важны раннее начало и распространённый характер изменений, а также офтальмологические признаки: светобоязнь, нистагм, снижение остроты зрения, гипоплазия фовеа и нарушения формирования зрительных путей. Таким образом, речь идёт не о приобретённом очаговом исчезновении пигмента, а о системном нарушении меланогенеза, что и определяет правильность выбранного ответа.
В отличие от альбинизма, витилиго представляет собой приобретённое аутоиммунное разрушение меланоцитов с образованием резко ограниченных депигментированных пятен. Лейкодерма является преимущественно описательным термином для побеления кожи и может быть следствием различных заболеваний или повреждений, а гипермеланоз означает, напротив, избыточное накопление меланина.
| Состояние | Характер нарушения | Время и распространённость | Типичные признаки | Диагностический подход |
|---|---|---|---|---|
| Альбинизм | Врожденный дефект синтеза или распределения меланина | С рождения; генерализованное поражение кожи, волос и глаз либо преимущественно глазные проявления | Гипопигментация, светобоязнь, нистагм, снижение зрения, гипоплазия фовеа | Клиническое и офтальмологическое обследование, при необходимости молекулярно-генетическое исследование |
| Витилиго | Приобретённая аутоиммунная утрата меланоцитов | Обычно развивается постепенно; очаговые или множественные симметричные участки | Молочно-белые пятна с чёткими границами, возможное поражение волос в очаге | Осмотр, лампа Вуда, оценка сопутствующих аутоиммунных заболеваний |
| Лейкодерма | Побеление кожи вследствие уменьшения или отсутствия меланина | Чаще локальная или регионарная; может быть приобретённой | Депигментированные участки различной формы и происхождения | Ищут основное заболевание, воспаление, травму, химическое или лекарственное воздействие |
| Поствоспалительная гипопигментация | Снижение образования меланина после воспалительного процесса или повреждения кожи | Возникает после дерматоза, травмы или лечения; ограничена зоной предшествующего поражения | Гипопигментированные, обычно не полностью депигментированные пятна | Анамнез и сопоставление с локализацией ранее существовавшего воспаления |
| Гипермеланоз | Повышенное содержание или неравномерное распределение меланина | Может быть врождённым или приобретённым; локальным либо генерализованным | Участки усиленной пигментации, коричневые или тёмные пятна | Оценка клинического контекста, лекарственных и эндокринных причин |
| Пьебалдизм | Стабильный врождённый дефект миграции меланоцитов | С рождения; ограниченные, характерно расположенные очаги | Белая прядь волос, симметричные депигментированные пятна, чаще на передней поверхности туловища | Клиническая диагностика и генетическое консультирование |
Ведение пациентов с альбинизмом включает постоянную фотозащиту, регулярный осмотр кожи и раннее выявление предраковых изменений. Необходимы наблюдение офтальмолога, коррекция рефракционных нарушений и использование средств для защиты глаз от яркого света. Генетическое консультирование помогает уточнить тип наследования и оценить риск заболевания у родственников. Специфической терапии, полностью восстанавливающей нормальный синтез меланина, в настоящее время не существует.