2) экссудативной энтеропатии
3) галактоземии
4) лактазной недостаточности
При муковисцидозе большое количество нейтрального жира в кале связано преимущественно с экзокринной недостаточностью поджелудочной железы. Густой вязкий секрет обтурирует мелкие панкреатические протоки, что приводит к атрофии ацинарной ткани и снижению поступления липазы, колипазы и бикарбонатов в двенадцатиперстную кишку. Недостаточный гидролиз триглицеридов обусловливает стеаторею I типа — выделение преимущественно непереваренного нейтрального жира.
Клинически панкреатическая мальдигестия проявляется обильным, жирным, блестящим, зловонным стулом, плохо смывающимся со стенок горшка или унитаза, недостаточной прибавкой массы тела и дефицитом жирорастворимых витаминов A, D, E и K. Диагностически значимыми признаками являются снижение фекальной эластазы-1, увеличение суточной экскреции жира и характерные изменения копрограммы; диагноз муковисцидоза подтверждают потовой пробой и молекулярно-генетическим исследованием гена CFTR.
| Состояние | Основной механизм нарушения | Характерные признаки в копрограмме и клинике |
|---|---|---|
| Муковисцидоз | Недостаток панкреатической липазы вследствие обструкции протоков | Большое количество нейтрального жира, выраженная стеаторея, низкая фекальная эластаза-1 |
| Экссудативная энтеропатия | Потеря белка через поврежденную слизистую кишечника | Гипопротеинемия, отеки, повышение фекального α1-антитрипсина; нейтральный жир не является ведущим признаком |
| Галактоземия | Нарушение метаболизма галактозы при дефиците соответствующих ферментов | Желтуха, гепатомегалия, гипогликемия, катаракта; специфической панкреатической стеатореи обычно нет |
| Лактазная недостаточность | Нарушение расщепления лактозы в щеточной кайме энтероцитов | Водянистый кислый стул, метеоризм, снижение pH кала, наличие углеводов |
| Поражение слизистой тонкой кишки | Нарушение всасывания жирных кислот и моноглицеридов | Преобладание жирных кислот и мыл — стеаторея II типа |
| Нарушение поступления желчи | Недостаточное эмульгирование жиров и образование мицелл | Стеаторея с жирными кислотами и мылами, возможен ахоличный стул |
Выявление нейтрального жира в копрограмме у ребенка требует оценки функции поджелудочной железы, прежде всего определения фекальной эластазы-1. При подтвержденной панкреатической недостаточности назначают заместительную терапию микрогранулированными ферментами с каждым приемом пищи и контролируют нутритивный статус. Дополнительно корректируют дефицит жирорастворимых витаминов и обеспечивают высококалорийное питание. Эффективность лечения оценивают по динамике массы тела, частоте и характеру стула и уменьшению стеатореи.