2) 4
3) 2 (+)
4) 6
Билиарная атрезия — прогрессирующее облитерирующее поражение внепечёночных желчных протоков, при котором нарушается отток желчи и быстро формируется билиарный цирроз. Оптимальный срок установления диагноза и выполнения портоэнтеростомии по Касаи — до 60 дней жизни, то есть до 2 месяцев. В этот период фиброз печени ещё может быть ограниченным, поэтому восстановление желчеоттока чаще обеспечивает длительное выживание с собственной печенью.
Ключевым ранним признаком является сохраняющаяся желтуха с преимущественным повышением конъюгированного билирубина, особенно если она продолжается более 14 дней жизни. Настораживают также обесцвеченный или серо-белый стул, тёмная моча, увеличение печени и отсутствие тенденции к уменьшению холестаза. Диагностический поиск проводят незамедлительно: ультразвуковое исследование, лабораторная оценка холестаза, гепатобилиарная сцинтиграфия и, при необходимости, биопсия печени помогают отличить атрезию от неонатального гепатита и других причин холестаза.
Окончательное подтверждение обычно получают при интраоперационной холангиографии, выявляющей отсутствие проходимых внепечёночных желчных путей. Задержка диагностики после двух месяцев повышает вероятность выраженного портального и билиарного фиброза, снижает эффективность операции Касаи и увеличивает риск ранней трансплантации печени. Поэтому возраст до 2 месяцев рассматривается как критически важное терапевтическое окно , а не как допустимый срок ожидания при наличии холестатической желтухи.
| Признак или метод | Характеристика при билиарной атрезии | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Желтуха | Сохраняется после 2 недель жизни, преобладает конъюгированная гипербилирубинемия | Требует срочного обследования на неонатальный холестаз |
| Цвет стула | Стойко гипохоличный или ахоличный стул вследствие отсутствия поступления желчи в кишечник | Один из наиболее важных клинических сигналов для раннего направления к специалисту |
| Общий анализ и биохимия | Повышение прямого билирубина, гамма-глутамилтрансферазы и щелочной фосфатазы; трансаминазы могут быть увеличены | Подтверждает холестатический характер желтухи, но не является специфичным признаком |
| Ультразвуковое исследование | Малый или деформированный желчный пузырь, отсутствие визуализации общего желчного протока, возможен триангулярный тяж в области ворот печени | Позволяет заподозрить атрезию и исключить часть структурных аномалий |
| Гепатобилиарная сцинтиграфия | Отсутствие поступления радиофармпрепарата в кишечник при сохранённом захвате печенью | Свидетельствует о нарушении оттока желчи, но не всегда позволяет надёжно отличить атрезию от тяжёлого гепатита |
| Интраоперационная холангиография | Не выявляет проходимых внепечёночных желчных протоков | Референтный метод подтверждения диагноза и определения возможности портоэнтеростомии |
При своевременной операции желчеотток восстанавливается у значительной части детей, однако пациентам требуется длительное наблюдение гепатолога. Даже после успешной портоэнтеростомии возможны холангит, портальная гипертензия и прогрессирование фиброза. При неэффективности операции или декомпенсации цирроза показана трансплантация печени. Любая желтуха с повышением прямого билирубина у младенца должна рассматриваться как основание для срочного диагностического маршрута.