2) активное сосание
3) повышенную возбудимость
4) брадикардию (+)
Брадикардия является типичным проявлением врождённого гипотиреоза, поскольку дефицит тиреоидных гормонов снижает основной обмен, сократимость миокарда и чувствительность сердца к катехоламинам. В результате уменьшаются частота сердечных сокращений и сердечный выброс; одновременно могут наблюдаться гипотермия, вялость, мышечная гипотония и сонливость. Выраженность симптома зависит от степени гормональной недостаточности и длительности её существования.
Клинические признаки врождённого гипотиреоза у новорождённых нередко скудны в первые дни жизни, поскольку определённое количество материнского тироксина поступает через плаценту. По мере нарастания дефицита гормонов появляются затяжная желтуха, затруднение кормления, слабый крик, запоры, макроглоссия, большая задняя или передняя родничковая область, пупочная грыжа. Низкая масса тела при рождении не относится к характерным признакам, а активное сосание и повышенная возбудимость, напротив, больше противоречат гипотиреозу и свойственны состояниям с повышенной метаболической и симпатической активностью.
Брадикардия имеет ориентирующее, но не самостоятельное диагностическое значение. Диагноз подтверждают результатами неонатального скрининга и исследованием сывороточных тиреотропного гормона (ТТГ) и свободного тироксина: при первичном гипотиреозе обычно выявляют повышенный ТТГ и сниженный свободный Т4, при центральной форме — сниженный или неадекватно нормальный ТТГ при низком свободном Т4. Лечение левотироксином начинают как можно раньше после подтверждения заболевания, не дожидаясь развития выраженных неврологических нарушений.
| Признак или показатель | Врождённый гипотиреоз | Неонатальный тиреотоксикоз |
|---|---|---|
| Частота сердечных сокращений | Брадикардия, иногда снижение сердечного выброса | Тахикардия, возможны сердечная недостаточность и аритмии |
| Поведение и активность | Вялость, сонливость, сниженная двигательная активность | Повышенная возбудимость, беспокойство, тремор |
| Кормление | Слабое сосание, быстрая утомляемость при кормлении | Сосание может быть активным, но часто сочетается с плохой прибавкой массы из-за гиперметаболизма |
| Температурная регуляция | Гипотермия вследствие снижения теплопродукции | Гипертермия, повышенная потливость и непереносимость тепла |
| Желудочно-кишечные проявления | Запоры, вздутие живота, замедление моторики кишечника | Частый жидкий стул, ускоренная моторика кишечника |
| Нервно-мышечный статус | Мышечная гипотония, сниженные рефлексы, осиплый или слабый крик | Гиперрефлексия, тремор, повышенный мышечный тонус |
| Гормональный профиль | При первичной форме: высокий ТТГ и низкий свободный Т4 | Подавленный ТТГ и повышенный свободный Т4 и/или Т3 |
Обнаружение брадикардии у новорождённого требует оценки температуры, уровня глюкозы, признаков инфекции, дыхательных нарушений и лекарственных воздействий, поскольку симптом неспецифичен. Однако в сочетании с вялостью, гипотонией, затяжной желтухой и трудностями кормления она существенно повышает вероятность гипотиреоза. Неонатальный скрининг позволяет выявить заболевание до появления выраженной клинической картины. Своевременная заместительная терапия снижает риск необратимого нарушения роста и нейрокогнитивного развития.