2) анемии, кровоточивости, гепатоспленомегалии
3) анемии, лимфоаденопатии, оссалгии
4) анемии, кровоточивости, лимфоаденопатии
Анемия Минковского—Шоффара, или наследственный микросфероцитоз, относится к врождённым мембранопатиям эритроцитов. Дефект белков мембраны (чаще спектрина, анкирина, белка полосы 3 или 4.2) приводит к утрате части мембранной поверхности, сферической форме клеток и снижению их деформируемости. Такие эритроциты задерживаются и разрушаются преимущественно в макрофагах селезёнки, поэтому формируется хронический внесосудистый гемолиз.
Именно сочетание гемолитической анемии, желтухи и спленомегалии является классической клинической триадой заболевания. Желтуха обусловлена накоплением неконъюгированного билирубина при усиленном распаде эритроцитов, а увеличение селезёнки — гиперплазией ретикулоэндотелиальной ткани и повышенной утилизацией дефектных клеток. Для подтверждения диагноза характерны ретикулоцитоз, повышение концентрации лактатдегидрогеназы и непрямого билирубина, снижение гаптоглобина, микросфероциты в мазке крови и положительный тест связывания эозин-5-малеимида; прямая проба Кумбса обычно отрицательна.
| Признак | Значение при наследственном микросфероцитозе |
|---|---|
| Тип анемии | Хроническая гемолитическая, преимущественно внесосудистая; степень анемии варьирует от лёгкой до тяжёлой. |
| Морфология эритроцитов | Микросфероциты без центрального просветления; отражают уменьшение отношения площади мембраны к объёму клетки. |
| Показатели общего анализа крови | Ретикулоцитоз, нередко повышенная средняя концентрация гемоглобина в эритроците (MCHC); при компенсированном гемолизе гемоглобин может быть нормальным. |
| Признаки гемолиза | Неконъюгированная гипербилирубинемия, повышение ЛДГ, снижение гаптоглобина; возможны пигментные желчные камни. |
| Подтверждающие тесты | Снижение флуоресценции в тесте связывания эозин-5-малеимида; повышение осмотической хрупкости эритроцитов, особенно после инкубации. |
| Дифференциальная диагностика | При аутоиммунной гемолитической анемии микросфероциты также возможны, но прямая проба Кумбса обычно положительна; отсутствие такого результата поддерживает наследственный характер. |
Течение заболевания может осложняться гемолитическими кризами, а при инфекции парвовирусом B19 — транзиторным апластическим кризом с резким снижением ретикулоцитов. У детей важны наблюдение за показателями гемолиза, профилактика и своевременное выявление желчнокаменной болезни. При тяжёлом варианте основным радикальным методом лечения является спленэктомия, которую выполняют по строгим показаниям после вакцинации против инкапсулированных бактерий.