2) повышение трансаминаз
3) ретикулоцитоз
4) непрямая гипербилирубинемия (+)
Синдром Жильбера — наследственное нарушение конъюгации билирубина в печени, связанное со снижением активности фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы 1A1 (UGT1A1). В результате билирубин недостаточно связывается с глюкуроновой кислотой и накапливается преимущественно в неконъюгированной, или непрямой, фракции. Поэтому характерным лабораторным признаком является изолированная непрямая гипербилирубинемия.
Активность трансаминаз при синдроме Жильбера обычно сохраняется в пределах нормы, поскольку структурного повреждения гепатоцитов нет. Ретикулоцитоз также не характерен: он указывает на усиленный гемолиз, который сопровождается повышением непрямого билирубина, но имеет другую патогенетическую основу. Концентрация билирубина при синдроме Жильбера чаще умеренная и может увеличиваться после голодания, обезвоживания, инфекции, физической нагрузки или стресса.
Диагноз основывается на повторном выявлении изолированной неконъюгированной гипербилирубинемии при отсутствии признаков гемолиза и заболевания печени. Генетическое исследование гена UGT1A1 может использоваться в неясных случаях, но обычно не требуется при типичной клинико-лабораторной картине.
| Состояние | Преимущественная фракция билирубина | Трансаминазы | Признаки гемолиза | Отличительные особенности |
|---|---|---|---|---|
| Синдром Жильбера | Непрямая, обычно умеренное повышение | Нормальные | Отсутствуют; ретикулоциты и ЛДГ обычно не повышены | Интермиттирующая желтушность, усиление при голодании, инфекции и нагрузке |
| Синдром Криглера—Найяра I типа | Резко повышенная непрямая фракция | Обычно нормальные | Отсутствуют | Манифестация с неонатального периода, высокий риск ядерной желтухи |
| Синдром Криглера—Найяра II типа | Выраженная непрямая гипербилирубинемия | Обычно нормальные | Отсутствуют | Более доброкачественное течение, возможен ответ на фенобарбитал |
| Гемолитическая анемия | Непрямая | Обычно нормальные | Ретикулоцитоз, повышение ЛДГ, снижение гаптоглобина | Анемия, спленомегалия или другие признаки разрушения эритроцитов |
| Острый вирусный гепатит | Смешанная или преимущественно прямая | Значительно повышены | Не обязательны | Цитолиз, слабость, тошнота, возможна гепатомегалия |
| Холестаз или обструкция желчных путей | Преимущественно прямая | Возможны изменения | Не характерны | Темная моча, обесцвеченный стул, кожный зуд, повышение щелочной фосфатазы и ГГТ |
Синдром Жильбера имеет доброкачественное течение и обычно не приводит к нарушению функции печени. Специальная медикаментозная терапия чаще всего не требуется; важны регулярное питание, достаточное потребление жидкости и лечение провоцирующих заболеваний. Значительное повышение билирубина, анемия, увеличение активности трансаминаз или стойкая холестатическая симптоматика требуют поиска другой причины желтухи.