2) D (+)
3) E
4) A
Дефицит витамина D является ведущей причиной алиментарного рахита, поскольку нарушает всасывание кальция и фосфатов в кишечнике. Снижение концентрации кальция стимулирует секрецию паратиреоидного гормона, который усиливает резорбцию костной ткани и выведение фосфатов почками. Возникающая гипофосфатемия препятствует полноценной минерализации остеоида и ростковых зон костей.
Наиболее уязвимы младенцы и дети раннего возраста из-за высокой скорости роста скелета, ограниченного пребывания на солнце, недостаточного поступления витамина D с пищей и небольших его запасов при рождении. Клинически рахит проявляется краниотабесом, поздним закрытием большого родничка, лобными и теменными буграми, рахитическими чётками , мышечной гипотонией и деформациями конечностей. Характерные лабораторные изменения включают повышение активности щелочной фосфатазы, снижение уровня фосфатов и, при выраженном дефиците, уменьшение концентрации 25-гидроксивитамина D.
| Состояние | Основной механизм | Отличительные признаки |
|---|---|---|
| Витамин-D-дефицитный рахит | Недостаток витамина D, снижение всасывания кальция и фосфатов | Низкий уровень 25(OH)D, повышение щелочной фосфатазы, костные деформации и мышечная гипотония |
| Витамин-D-зависимый рахит | Нарушение образования активного кальцитриола или чувствительности к нему | Раннее тяжёлое течение, слабый эффект стандартных профилактических доз витамина D |
| Гипофосфатемический рахит | Избыточная почечная потеря фосфатов | Стойкая гипофосфатемия, нормальный уровень 25(OH)D, преимущественная деформация нижних конечностей |
| Почечная остеодистрофия | Хроническая болезнь почек, нарушение фосфорно-кальциевого обмена | Снижение функции почек, гиперфосфатемия, вторичный гиперпаратиреоз |
| Цинга | Дефицит витамина C и нарушение синтеза коллагена | Кровоточивость дёсен, петехии, поднадкостничные кровоизлияния, болезненность конечностей |
| Несовершенный остеогенез | Генетический дефект коллагена I типа | Повторные переломы, голубые склеры, семейный анамнез, отсутствие типичных биохимических признаков рахита |
Диагноз устанавливают с учётом питания, профилактического приёма витамина D, особенностей роста, клинических симптомов и лабораторных показателей минерального обмена. Рентгенологически определяются расширение и чашеобразная деформация метафизов, размытость зоны предварительного обызвествления и снижение минерализации костей. Профилактика включает адекватное питание, регулярные прогулки и назначение холекальциферола в возрастной профилактической дозе. При подтверждённом рахите применяют лечебные дозы витамина D под контролем кальций-фосфорного обмена.