2) общего числа заболеваний к общему числу родственников (сам ребёнок в это число не входит) (+)
3) заболевания каждого родственника к общему числу родственников
4) общего числа заболеваний к общему числу родственников (включая ребёнка)
Индекс наследственной отягощённости рассчитывают как отношение общего числа зарегистрированных заболеваний у родственников к общему числу обследованных родственников: ИНО = N заболеваний у родственников / N родственников. В расчёт не включают самого ребёнка, поскольку показатель предназначен для количественной оценки семейного анамнеза, а не состояния здоровья пациента. Поэтому правильным является вариант 2.
Показатель отражает, насколько часто заболевания встречаются в семье в пересчёте на одного родственника. Если у одного родственника диагностировано несколько заболеваний, каждое из них учитывают в общем числе заболеваний; вследствие этого индекс может быть больше единицы. Высокое значение указывает на выраженную семейную отягощённость и необходимость более детально оценить родословную, возраст начала заболеваний, степень родства и возможный тип наследования, однако само по себе не подтверждает наличие у ребёнка конкретной наследственной болезни.
При сборе анамнеза учитывают заболевания родственников первой и второй степени родства, прежде всего хронические, ранние, рецидивирующие и имеющие вероятную генетическую природу. Следует отличать истинную наследственную предрасположенность от заболеваний, связанных с общими условиями жизни, питанием, инфекционными контактами и воздействием факторов среды. Полученный индекс используют вместе с клиническими данными, результатами осмотра, семейной родословной и, при показаниях, медико-генетическим консультированием.
| Параметр | Как учитывается | Клиническое значение |
|---|---|---|
| Числитель | Суммарное количество заболеваний, выявленных у родственников | Характеризует общую насыщенность семьи заболеваниями |
| Знаменатель | Общее число родственников, сведения о которых получены | Позволяет сопоставлять семьи разного размера |
| Сам ребёнок | В расчёт не включается | Индекс оценивает семейный анамнез, а не заболеваемость ребёнка |
| Несколько заболеваний у одного родственника | Каждое заболевание учитывается отдельно | Индекс может превышать 1, что отражает наличие нескольких патологий у членов семьи |
| Низкое значение | Заболеваний среди родственников мало или они отсутствуют | Выраженная наследственная отягощённость по собранным данным не выявлена |
| Высокое значение | На одного родственника приходится несколько заболеваний либо заболевания выявлены у большинства родственников | Требуется углублённый анализ родословной и факторов риска |
| Ограничения показателя | Не учитывает автоматически достоверность диагноза, степень родства и общий фактор среды | Не заменяет клинико-генетическую диагностику и не доказывает наследственную природу болезни |
Индекс является ориентировочным количественным инструментом профилактической педиатрии и оценки семейного анамнеза. Его интерпретация зависит от полноты и достоверности сведений о родственниках. При значительной отягощённости целесообразны уточнение родословной, раннее выявление факторов риска и диспансерное наблюдение ребёнка по соответствующему профилю.