2) кальция
3) натрия (+)
4) магния
При муковисцидозе нарушена функция белка CFTR — трансмембранного регулятора транспорта ионов хлора. В протоках потовых желез в норме происходит обратное всасывание хлорида, а натрий пассивно следует за ним, поэтому конечный пот становится относительно гипотоничным. Дефект CFTR уменьшает реабсорбцию хлора и сопряжённого с ним натрия, вследствие чего пот содержит повышенное количество хлорида натрия.
Повышенная концентрация натрия в поте является характерным биохимическим признаком муковисцидоза, однако в современной диагностике стандартным показателем служит преимущественно хлорид пота. Исследование выполняют методом пилокарпин-ионтофореза: пилокарпин стимулирует потоотделение, после чего в образце определяют концентрацию хлорида. Избыточная потеря соли может приводить к солевому истощению, гипохлоремическому метаболическому алкалозу и гипонатриемической дегидратации, особенно у грудных детей в жаркую погоду или при лихорадке.
Результат потовой пробы оценивают с учётом возраста, клинических проявлений и данных молекулярно-генетического исследования. Однократное повышение показателя требует подтверждения в специализированной лаборатории, поскольку концентрация электролитов в поте может возрастать и при отдельных других заболеваниях. Тем не менее сочетание высокого содержания хлорида и натрия в поте с хроническим поражением бронхолёгочной системы, панкреатической недостаточностью или положительным неонатальным скринингом является сильным аргументом в пользу муковисцидоза.
| Показатель или ситуация | Характеристика | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Дефект CFTR | Нарушение транспорта хлора в эпителии протоков потовых желез | Снижение реабсорбции хлора и натрия, формирование солёного пота |
| Норма хлорида пота | Менее 30 ммоль/л | Муковисцидоз маловероятен, но результат оценивают совместно с клиникой |
| Промежуточное значение | 30–59 ммоль/л | Требует повторного исследования, консультации специалиста и генетического обследования |
| Положительный результат | 60 ммоль/л и более | Сильно поддерживает диагноз; необходима подтверждающая оценка в аккредитованной лаборатории |
| Натрий пота | Повышается вследствие нарушения совместной реабсорбции натрия и хлора | Характерный признак, но менее стандартизованный диагностический критерий, чем хлорид пота |
| Клинические последствия потери соли | Гипонатриемия, гипохлоремия, дегидратация, метаболический алкалоз | Особенно вероятны у младенцев при жаре, лихорадке или рвоте |
| Возможные причины ложноположительного повышения | Псевдогипоальдостеронизм, надпочечниковая недостаточность и некоторые метаболические состояния | Требуют дифференциальной диагностики и повторной потовой пробы |
Таким образом, повышенное содержание натрия в поте отражает нарушение канала CFTR и недостаточную реабсорбцию электролитов. Для подтверждения заболевания предпочтительно определять хлорид пота, поскольку именно этот показатель включён в основные диагностические критерии. При подтверждённом муковисцидозе важны профилактика обезвоживания и адекватное восполнение соли, особенно в условиях повышенного потоотделения. Генетическое исследование уточняет вариант мутации и может дополнять, но не всегда заменяет, потовую пробу.