2) кальция и калия
3) натрия и фосфора
4) кальция и фосфора (+)
Рахит представляет собой полиэтиологическое заболевание растущего организма, при котором нарушаются гомеостаз кальция и фосфора, минерализация остеоида и эндохондральное окостенение в зонах роста. Ключевым патогенетическим звеном чаще всего является дефицит витамина D: снижается кишечная абсорбция обоих минералов, развивается вторичный гиперпаратиреоз, усиливается потеря фосфатов с мочой и формируется гипофосфатемия. Поэтому именно обмен кальция и фосфора определяет основные биохимические, клинические и рентгенологические проявления заболевания.
При алиментарном рахите концентрация кальция в крови некоторое время может оставаться нормальной за счёт компенсаторного действия паратиреоидного гормона, тогда как уровень фосфора обычно снижается раньше и выраженнее. Характерными лабораторными признаками являются повышение активности щелочной фосфатазы, увеличение паратиреоидного гормона, снижение 25-гидроксивитамина D и гипофосфатемия; выраженность изменений оценивают с учётом возрастных референсных значений. При наследственных и вторичных формах ведущим может быть изолированное нарушение фосфатного обмена, резистентность к витамину D или хроническая почечная дисфункция.
Клинически рахит проявляется краниотабесом, размягчением и деформацией костей черепа, расширением зон роста запястий и рёберными чётками , мышечной гипотонией и задержкой моторного развития. На рентгенограммах метафизов выявляют расширение и неровность зон роста, разрыхление, чашеобразную деформацию и бахромчатость метафизов. Диагноз устанавливают по совокупности анамнеза, клинических признаков, биохимических показателей и, при необходимости, данных лучевой диагностики.
| Форма или состояние | Ведущий механизм | Кальций | Фосфор | Диагностические ориентиры |
|---|---|---|---|---|
| Алиментарный витамин-D-дефицитный рахит | Недостаток витамина D, снижение кишечной абсорбции кальция и фосфатов | Нормальный или сниженный | Снижен | Низкий 25(OH)D, высокий ПТГ и щелочная фосфатаза, признаки вторичного гиперпаратиреоза |
| Кальций-дефицитный рахит | Недостаточное поступление или всасывание кальция при относительно сохранном обеспечении витамином D | Часто снижен | Снижен вследствие действия ПТГ | Гипокальциемия, гипокальциурия, высокий ПТГ; необходим поиск нарушений питания и мальабсорбции |
| Витамин-D-зависимый рахит | Нарушение активации витамина D или дефект рецептора витамина D | Снижен или нормальный | Снижен | При типе 1 снижена концентрация 1,25(OH)2D; при типе 2 возможны высокий 1,25(OH)2D и алопеция |
| Гипофосфатемический рахит, связанный с FGF23 | Избыточное действие FGF23 и почечная потеря фосфатов | Обычно нормальный | Стойко снижен | Низкая тубулярная реабсорбция фосфатов, нормальный или повышенный FGF23, нормальный 25(OH)D; семейный анамнез или раннее начало |
| Почечный тубулярный рахит | Потеря фосфатов и других веществ при тубулопатии, например синдроме Фанкони или канальцевом ацидозе | Нормальный или сниженный | Снижен | Метаболический ацидоз, глюкозурия при нормальной гликемии, протеинурия, гипокалиемия или другие признаки тубулярной дисфункции |
| Рахитоподобные изменения при хронической болезни почек | Снижение образования кальцитриола, задержка фосфатов и вторичный гиперпаратиреоз | Нормальный или сниженный | Нормальный или повышенный на поздних стадиях | Снижение СКФ, высокий ПТГ, нарушение фосфорно-кальциевого обмена и признаки почечной остеодистрофии |
При обследовании ребёнка с подозрением на рахит оценивают кальций, фосфор, щелочную фосфатазу, ПТГ, 25(OH)D, функцию почек и показатели кислотно-основного состояния; при гипофосфатемии дополнительно исследуют почечную экскрецию фосфатов. Лечение выбирают по причине заболевания: при дефиците витамина D применяют холекальциферол с обеспечением достаточного поступления кальция, а при наследственных формах используют специализированную терапию. При FGF23-опосредованных формах у подходящих пациентов может рассматриваться терапия буrosumab под наблюдением профильного специалиста. Таким образом, нарушение обмена кальция и фосфора является общим патогенетическим ядром различных вариантов рахита.