2) задержка внутриутробного развития плода
3) желтуха новорождённого
4) мекониальный илеус (+)
Мекониальный илеус является наиболее ранним и характерным проявлением муковисцидоза у новорождённого. Он обусловлен мутациями гена CFTR, кодирующего трансмембранный регулятор транспорта хлоридов и воды: при его дисфункции секрет кишечных желёз становится обезвоженным, вязким и плотным. В результате густой меконий обтурирует терминальный отдел подвздошной кишки, вызывая дистальную кишечную непроходимость.
Клинически состояние проявляется отсутствием самостоятельного отхождения мекония в первые 24–48 часов жизни, вздутием живота, желчной рвотой и иногда пальпируемыми плотными кишечными массами. На обзорной рентгенографии могут определяться расширенные петли тонкой кишки с неоднородным мыльным или гранулярным содержимым, уменьшение газа в дистальных отделах кишечника; возможны микроcolon, заворот, перфорация и мекониальный перитонит. Мекониальный илеус встречается примерно у 10–20% детей с муковисцидозом и особенно указывает на него при отсутствии иной причины кишечной непроходимости.
Сам по себе мекониальный илеус не является окончательным диагностическим критерием муковисцидоза, поэтому ребёнку проводят подтверждающее обследование: потовую пробу с определением концентрации хлоридов, молекулярно-генетическое исследование CFTR и оценку результатов неонатального скрининга. Концентрация хлоридов пота ≥60 ммоль/л при воспроизводимом результате поддерживает диагноз в сочетании с клиническими признаками или выявлением патогенных вариантов CFTR. Лечение кишечной непроходимости начинают в специализированном стационаре; при неосложнённом течении возможны сифонные клизмы с гиперосмолярным контрастом, а при осложнениях требуется хирургическая помощь.
| Состояние или признак | Патогенетическая основа | Ключевые клинические особенности | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Мекониальный илеус | Обезвоживание кишечного секрета при нарушении функции CFTR, формирование плотного мекония | Задержка отхождения мекония, вздутие живота, желчная рвота, признаки дистальной непроходимости | Наиболее раннее специфичное проявление; требует обследования на муковисцидоз |
| Мекониальная пробка | Плотный меконий временно обтурирует толстую кишку | Задержка стула, вздутие, обычно менее выраженная обструкция | Может встречаться при муковисцидозе, но чаще имеет неспецифическое происхождение |
| Атрезия кишечника | Врожденное отсутствие просвета или сегмента кишки | Ранняя полная непроходимость, выраженная рвота и вздутие | Дифференцируется по данным визуализации; сама по себе не указывает на CFTR-дефект |
| Болезнь Гиршпрунга | Отсутствие ганглионарных клеток в дистальном отделе кишечника | Задержка мекония, вздутие, после ректального исследования возможно отхождение стула и газа | Подтверждается ректальной биопсией; не является типичным проявлением муковисцидоза |
| Потовая проба | Повышенная концентрация хлоридов вследствие нарушения канала CFTR в потовых железах | Не относится к симптомам периода новорождённости | Результат ≥60 ммоль/л при подтверждении соответствует диагностическому критерию CF |
| Неонатальный скрининг | Повышение иммунореактивного трипсиногена при поражении поджелудочной железы | Позволяет выявить заболевание до появления клинических признаков | Скрининговый результат требует подтверждения потовой пробой и/или генетическим исследованием |
Мекониальный илеус может быть первым клиническим сигналом заболевания ещё до развития хронического кашля, бронхообструкции и внешнесекреторной недостаточности поджелудочной железы. Новорождённые с таким состоянием нуждаются не только в устранении кишечной непроходимости, но и в раннем подключении специализированной помощи по муковисцидозу. После подтверждения диагноза оценивают нутритивный статус, функцию поджелудочной железы и риск респираторных осложнений. Раннее выявление позволяет своевременно начать заместительную ферментную, нутритивную и профилактическую терапию.