2) затяжной пневмонии
3) муковисциоза (+)
4) бронхиальной астмы
Повышенная концентрация хлоридов в потовой жидкости является характерным лабораторным признаком муковисцидоза. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена CFTR, кодирующего мембранный хлоридный канал. Нарушение работы этого канала в эпителии выводных протоков потовых желёз снижает обратное всасывание хлора и натрия, поэтому пот содержит избыточное количество солей.
Количественная пилокарпиновая ионофорезная проба остаётся стандартным методом подтверждения дисфункции CFTR. Концентрация хлоридов менее 30 ммоль/л делает муковисцидоз маловероятным, диапазон 30–59 ммоль/л считается промежуточным, а показатель 60 ммоль/л и выше соответствует диагностическому критерию заболевания при наличии характерной клинической картины, положительного неонатального скрининга или семейного анамнеза. Промежуточный либо сомнительный результат требует повторного исследования и молекулярно-генетического анализа CFTR.
При муковисцидозе респираторные проявления обычно сочетаются с признаками системного поражения: хроническим продуктивным кашлем, рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, бронхоэктазами, недостаточностью экзокринной функции поджелудочной железы, стеатореей и недостаточной прибавкой массы тела. Обструктивный бронхит, пневмония и бронхиальная астма могут сопровождаться бронхиальной обструкцией, но не вызывают стойкого повышения хлоридов пота вследствие первичного дефекта CFTR.
| Состояние | Хлориды пота | Типичные клинические признаки | Основные методы подтверждения |
|---|---|---|---|
| Муковисцидоз | Часто ≥60 ммоль/л | Хронический кашель, рецидивирующие инфекции, бронхоэктазы, стеаторея, задержка физического развития | Потовая проба, анализ вариантов CFTR, оценка функции поджелудочной железы |
| Обструктивный бронхит | Обычно в пределах нормы | Острая или рецидивирующая бронхиальная обструкция на фоне инфекции, свистящее дыхание | Клиническая оценка, пульсоксиметрия, при необходимости рентгенография |
| Затяжная пневмония | Не является диагностически повышенным | Длительно сохраняющиеся кашель, лихорадка, локальные физикальные и рентгенологические изменения | Рентгенография или КТ органов грудной клетки, лабораторные маркеры воспаления |
| Бронхиальная астма | Обычно в пределах нормы | Вариабельные приступы экспираторной одышки, обратимая бронхиальная обструкция, связь с триггерами | Спирометрия с бронходилатационной пробой, оценка аллергического воспаления |
| Промежуточный результат потовой пробы | 30–59 ммоль/л | Возможны стёртые или моноорганные проявления CFTR-ассоциированного заболевания | Повторная потовая проба, расширенное генетическое исследование, функциональные тесты CFTR |
| Отрицательная потовая проба | <30 ммоль/л | Муковисцидоз маловероятен, но при убедительном фенотипе требуется углублённое обследование | Пересмотр диагноза, генетическое тестирование по клиническим показаниям |
Потовую пробу необходимо выполнять в специализированной лаборатории с достаточным объёмом правильно собранного пота, поскольку технические ошибки способны исказить результат. Диагноз не устанавливают только по наличию кашля или бронхиальной обструкции: требуется подтверждение нарушения функции CFTR. Раннее выявление заболевания позволяет своевременно начать нутритивную поддержку, заместительную терапию панкреатическими ферментами и комплексное лечение поражения дыхательных путей. При пограничных значениях обследование продолжают, даже если клинические проявления выражены слабо.