2) исследование кала на содержание углеводов (+)
3) анализ кала на дисбактериоз
4) исследование крови на антитела к глиадину
Лактазная недостаточность связана со снижением активности лактазы — фермента щёточной каёмки энтероцитов тонкой кишки, расщепляющего лактозу до глюкозы и галактозы. Нерасщеплённая лактоза не всасывается, повышает осмотическую нагрузку в кишечнике и подвергается бактериальной ферментации. Это приводит к водянистому пенистому стулу с кислым запахом, метеоризму, кишечным коликам и беспокойству ребёнка после употребления молока или молочных смесей.
Исследование кала на содержание углеводов является доступным косвенным скрининговым методом выявления мальабсорбции углеводов, в том числе лактозы. Повышение концентрации восстанавливающих сахаров в кале, нередко в сочетании со снижением его pH, указывает на поступление в толстую кишку нерасщеплённых углеводов. В учебной практике ориентируются на превышение возрастной нормы, исторически часто использовался порог более 0,25% у детей раннего возраста, однако референсные значения зависят от методики и лаборатории.
Метод особенно применим у грудных детей при подозрении на вторичную лактазную недостаточность после кишечной инфекции, воспалительного поражения слизистой или другой энтеропатии. Результат не является абсолютно специфичным для дефицита лактазы, поскольку выявляет суммарные углеводы, поэтому его оценивают вместе с клиническими проявлениями, характером питания и динамикой симптомов. Для подтверждения спорных случаев используют водородный дыхательный тест с лактозой или прямое определение активности лактазы в биоптате слизистой оболочки тонкой кишки.
| Метод или признак | Диагностическое значение | Основные ограничения |
|---|---|---|
| Углеводы в кале | Повышенное содержание углеводов и кислый pH поддерживают наличие мальабсорбции углеводов; удобный скрининг у детей раннего возраста. | Не различает лактозу и другие углеводы; возможны физиологические и пищевые влияния, особенно у грудничков. |
| Водородный дыхательный тест | Рост концентрации водорода в выдыхаемом воздухе после нагрузки лактозой свидетельствует о её неполном всасывании и бактериальной ферментации. | Требует соблюдения протокола; результат искажают антибиотики, особенности микробиоты и недостаточная продукция водорода. |
| Лактозотолерантный тест | Недостаточное повышение глюкозы крови после приёма лактозы указывает на нарушение её расщепления и всасывания. | Менее специфичен, может вызывать выраженные симптомы; в педиатрии применяется ограниченно. |
| Определение активности лактазы в биоптате | Прямое измерение ферментативной активности слизистой оболочки тонкой кишки. | Инвазивен, обычно выполняется только при эндоскопическом обследовании по другим показаниям. |
| Генетическое исследование | Помогает выявить генетически обусловленную первичную гиполактазию у детей старшего возраста и взрослых. | Не подтверждает вторичную лактазную недостаточность и зависит от этнической распространённости изучаемых вариантов. |
| Потовая проба | Определение хлоридов пота используется для диагностики муковисцидоза, при котором возможны вторичные нарушения пищеварения. | Не диагностирует лактазную недостаточность. |
| Антитела к глиадину | Исторически применялись при обследовании на целиакию; современные предпочтительные тесты — антитела к тканевой трансглутаминазе IgA с определением общего IgA. | Не являются тестом на активность лактазы и не подтверждают непереносимость лактозы. |
| Анализ кала на дисбактериоз | Не имеет валидированной диагностической ценности для установления лактазной недостаточности. | Состав образца не отражает достоверно микробиоту всех отделов кишечника и не позволяет оценить всасывание лактозы. |
Лактазную недостаточность классифицируют как первичную, обусловленную генетически запрограммированным снижением активности фермента, и вторичную, возникающую при повреждении энтероцитов. При вторичной форме переносимость лактозы часто восстанавливается после лечения основного заболевания. У детей грудного возраста результаты анализа кала необходимо интерпретировать осторожно и не использовать изолированно для необоснованного отказа от грудного вскармливания или длительного назначения безлактозной диеты.