2) животного происхождения с высоким содержанием белка (+)
3) глютенсодержащие
4) богатые сложными углеводами
Фенилкетурия обусловлена дефицитом фенилаланингидроксилазы или нарушением обмена тетрагидробиоптерина, вследствие чего фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в крови и тканях. Избыток фенилаланина и его патологических метаболитов оказывает нейротоксическое действие, нарушает транспорт крупных нейтральных аминокислот через гематоэнцефалический барьер, синтез нейромедиаторов и процессы миелинизации. Без своевременной диетотерапии это приводит к задержке психомоторного развития и формированию интеллектуальной недостаточности.
Наиболее концентрированными источниками фенилаланина являются продукты с высоким содержанием полноценного белка, прежде всего мясо, рыба, птица, яйца, молоко и молочные продукты. Поэтому их количество резко ограничивают, а необходимый аминокислотный, энергетический, витаминно-минеральный состав обеспечивают специализированными белковыми смесями без фенилаланина, с добавлением тирозина. Диета назначается индивидуально и контролируется по концентрации фенилаланина в плазме; лечение начинают как можно раньше, предпочтительно после выявления заболевания при неонатальном скрининге.
Исключение продуктов, содержащих глютен, при фенилкетонурии не требуется, поскольку глютеновая энтеропатия не является механизмом данного заболевания. Простые и сложные углеводы также не вызывают накопления фенилаланина и используются как источники энергии, позволяя уменьшить распад собственных белков организма. Ограничение касается именно фенилаланина, поступающего преимущественно с естественным белком, при сохранении контролируемого количества белка для роста и развития ребенка.
| Компонент рациона | Содержание фенилаланина | Тактика при фенилкетонурии | Обоснование |
|---|---|---|---|
| Мясо, рыба, птица | Очень высокое | Исключают или максимально ограничивают | Основные источники полноценного белка и фенилаланина |
| Яйца, молоко, сыр, творог | Высокое | Ограничивают по индивидуальной переносимости; обычные молочные продукты часто заменяют специализированными | Содержат значительное количество белка, включая фенилаланин |
| Бобовые, орехи, семена | Высокое или умеренно высокое | Количество рассчитывают по белку и содержанию фенилаланина | Растительное происхождение не исключает высокого содержания фенилаланина |
| Специализированные аминокислотные смеси | Фенилаланин отсутствует или содержится в минимальном количестве | Используют как основной источник белка по назначению врача | Обеспечивают аминокислотами, тирозином, витаминами и минералами без токсической нагрузки |
| Низкобелковые продукты и специальные заменители | Низкое | Применяют для расширения рациона и обеспечения энергией | Позволяют соблюдать фенилаланиновое ограничение при достаточной калорийности питания |
| Овощи, фрукты, сахар, крахмалистые продукты | Обычно низкое; содержание учитывают индивидуально | Используют в рационе с учетом расчетной нормы фенилаланина | Не являются основной причиной гиперфенилаланинемии и обеспечивают углеводную энергию |
Эффективность лечения оценивают прежде всего по серийным измерениям фенилаланина в крови, а также по динамике роста, нервно-психического развития и пищевого статуса. Терапия должна быть непрерывной, поскольку повышенный уровень фенилаланина опасен не только в раннем возрасте, но и в последующие периоды жизни. При отдельных формах заболевания дополнительно рассматривают лечение сапроптерином, если подтверждена чувствительность к тетрагидробиоптерину. Диетотерапия проводится под наблюдением педиатра, специалиста по наследственным болезням и диетолога.