2) гиперпигментация кожи (+)
3) бледность кожи
4) петехиальная сыпь
Гиперпигментация кожи — характерный клинический признак первичной хронической надпочечниковой недостаточности (болезни Аддисона). При снижении продукции кортизола гипофиз компенсаторно увеличивает секрецию адренокортикотропного гормона (АКТГ), образующегося из общего предшественника проопиомеланокортина. Одновременно повышается уровень меланотропинов, стимулирующих меланоциты, поэтому кожа приобретает бронзовый или коричневатый оттенок.
Пигментация особенно заметна в складках кожи, на ладонных линиях, локтях, коленях, в местах трения и вокруг естественных отверстий; нередко поражаются слизистые оболочки полости рта. Сочетание гиперпигментации с общей слабостью, снижением массы тела, артериальной гипотензией, ортостатическими реакциями, тошнотой и тягой к солёной пище указывает на первичное поражение коры надпочечников. Для него характерны низкий уровень кортизола и высокий уровень АКТГ, а при дефиците альдостерона — гипонатриемия, гиперкалиемия и дегидратация.
Желтушность, бледность и петехиальная сыпь не являются типичными ведущими признаками болезни Аддисона. Бледность может возникать при анемии или сосудистом коллапсе, желтуха — при заболеваниях печени и гемолизе, а петехии — при тромбоцитопении или нарушениях гемостаза. Отсутствие гиперпигментации не исключает надпочечниковую недостаточность, особенно при вторичной или третичной форме, когда уровень АКТГ снижен или неадекватно нормален.
| Признак | Первичная надпочечниковая недостаточность | Вторичная или третичная недостаточность | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Пигментация кожи и слизистых | Часто выражена вследствие повышения АКТГ и меланотропинов | Обычно отсутствует; возможна бледность | Поддерживает первичное поражение надпочечников |
| Кортизол | Снижен | Снижен | Оценивается преимущественно утренний уровень с учётом референсов лаборатории |
| АКТГ | Повышен | Снижен или неадекватно нормален | Позволяет дифференцировать уровень поражения гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой оси |
| Минералокортикоидный дефицит | Часто присутствует: гипонатриемия, гиперкалиемия, гипотензия | Обычно отсутствует, поскольку секреция альдостерона преимущественно регулируется ренин-ангиотензиновой системой | Помогает отличить первичную форму от центральной |
| Ответ на стимуляцию АКТГ | Кортизол повышается недостаточно | В ранней стадии возможен сохранённый ответ, позднее он также снижается | Основной функциональный тест подтверждения недостаточности |
| Типичные причины у детей | Врожденная гиперплазия надпочечников, аутоиммунное поражение, гипоплазия надпочечников, адренолейкодистрофия | Поражение гипофиза или гипоталамуса, длительная терапия глюкокортикоидами | Этиологический поиск определяет дальнейшее лечение и генетическое консультирование |
При подозрении на хроническую надпочечниковую недостаточность исследуют утренний кортизол и АКТГ, электролиты, активность ренина и альдостерон, а подтверждение проводят пробой с синтетическим аналогом АКТГ. В детском возрасте важно своевременно распознать переход хронического состояния в аддисонический криз с гипогликемией, выраженной гипотензией, рвотой и нарушением сознания. Такое осложнение требует немедленного введения гидрокортизона и инфузионной терапии, не дожидаясь результатов лабораторного обследования.