2) замедленного роста и развития, как психического, так и физического, с дефектами черепа, лица, конечностей и сердечно-сосудистой системы, обнаруживаемого у некоторых детей, матери которых употребляли алкоголь до беременности
3) замедленного роста и развития, как психического, так и физического, с дефектами черепа, лица, конечностей и сердечно-сосудистой системы, обнаруживаемого у некоторых детей, матери которых употребляли алкоголь во время беременности (+)
4) ускоренного развития, как психического, так и физического, с дефектами черепа, лица, конечностей и сердечно-сосудистой системы, обнаруживаемого у некоторых детей, матери которых употребляли алкоголь до беременности
Фетальный алкогольный синдром (ФАС) относится к расстройствам фетального алкогольного спектра и формируется вследствие внутриутробного воздействия этанола. Алкоголь свободно проникает через плаценту, а незрелая ферментная система плода не обеспечивает его полноценную элиминацию. Это вызывает нарушения пролиферации и миграции клеток, оксидативный стресс, сосудистые и эпигенетические повреждения, особенно выраженные в критические периоды развития нервной системы и органов.
Классический ФАС характеризуется сочетанием задержки пренатального и постнатального роста, характерного краниофациального фенотипа и поражения центральной нервной системы. К типичным лицевым признакам относятся укороченные глазные щели, сглаженный или отсутствующий фильтрум и тонкая красная кайма верхней губы; возможны микроцефалия, когнитивный дефицит, нарушения речи, внимания, исполнительных функций и поведения. Также могут выявляться врождённые пороки сердца, скелета, почек и других органов. Поэтому определяющим является употребление алкоголя матерью во время беременности, а не алкогольная зависимость отца или употребление спиртного до зачатия.
В МКБ-10 ФАС обозначается кодом Q86.0 и рассматривается как наиболее выраженное проявление расстройств фетального алкогольного спектра. Диагноз устанавливают клинически с оценкой роста, лицевых особенностей и нейроразвития; документированное пренатальное воздействие алкоголя существенно повышает диагностическую обоснованность, однако в ряде диагностических систем его отсутствие в анамнезе не исключает ФАС при типичном фенотипе. Безопасная доза алкоголя и безопасный период его употребления во время беременности не установлены.
| Состояние | Основные проявления | Диагностическое значение пренатального воздействия алкоголя | Отличительный признак |
|---|---|---|---|
| Полный фетальный алкогольный синдром | Задержка роста, характерные лицевые признаки, микроцефалия или другие нарушения ЦНС, возможные врождённые пороки | Подтверждённое воздействие поддерживает диагноз, но в отдельных протоколах не является обязательным при типичном фенотипе | Сочетание соматических дисморфий и стойкого нейроразвитийного дефицита |
| Частичный ФАС | Часть характерных лицевых признаков в сочетании с нарушениями роста и/или нейрокогнитивными расстройствами | Обычно требуется подтверждение употребления алкоголя матерью во время беременности | Неполная выраженность классического фенотипа |
| Нарушение нейроразвития, связанное с пренатальным воздействием алкоголя | Дефицит внимания, памяти, обучения, саморегуляции и адаптивного поведения без полного соматического фенотипа | Является ключевым условием диагностической концепции | Преимущественное поражение функций ЦНС при отсутствии типичных лицевых признаков |
| Врожденные пороки, связанные с алкоголем | Пороки сердца, почек, костной системы и другие органные аномалии | Связь оценивается в контексте доказанного пренатального воздействия | Наличие порока само по себе не доказывает ФАС |
| Генетические синдромы с задержкой развития | Задержка роста, интеллектуальные нарушения, дисморфии лица, врождённые аномалии | Не является необходимым условием; возможны отрицательные сведения о воздействии алкоголя | Кариотипирование или молекулярно-генетическое исследование может выявить другую причину |
| Изолированная задержка роста или развития | Недостаточная масса тела, низкорослость либо задержка психомоторного развития без специфического фенотипа | Одного факта употребления алкоголя недостаточно для установления ФАС | Отсутствуют характерные лицевые признаки и комплексное поражение ЦНС |
ФАС является предотвратимым состоянием, поскольку отказ от алкоголя на этапе планирования беременности и в течение всей беременности устраняет данный фактор риска. При выявлении ребёнка с подозрением на расстройство фетального алкогольного спектра необходима мультидисциплинарная оценка с участием педиатра, невролога, психиатра, генетика и специалиста по развитию. Лечение направлено не на устранение причины, а на коррекцию последствий: раннюю помощь, обучение, поведенческие вмешательства и терапию сопутствующих нарушений.