2) исследует распространение отдельных генов и хромосомных аномалий в популяциях
3) анализирует родословную пациента, позволяет установить тип наследования заболевания
4) оценивает вклад наследственных факторов в этиологию психических расстройств, определяет конкордантность
Цитогенетический метод непосредственно исследует хромосомы клеток: их количество, форму, размеры, структуру и расположение участков. Для классического кариотипирования культивируют клетки, чаще лимфоциты периферической крови, останавливают их деление на стадии метафазы, окрашивают и анализируют хромосомный набор. Метод позволяет выявлять числовые аномалии, например трисомии и моносомии, а также крупные структурные перестройки — делеции, дупликации, инверсии и транслокации.
Применение метода обосновано тем, что многие хромосомные синдромы сопровождаются интеллектуальными нарушениями, особенностями поведения и повышенным риском психических расстройств. В психиатрии-наркологии цитогенетическое обследование может иметь значение при задержке психического развития, дисморфических признаках, раннем начале расстройства, сочетании психопатологических симптомов с соматическими аномалиями или наличии семейных случаев хромосомной патологии. Исследование распространённости аномалий в популяциях относится к популяционно-генетическому методу, анализ родословной — к генеалогическому, а оценка конкордантности близнецов — к близнецовому методу.
| Метод | Основной объект исследования | Что позволяет установить | Пример применения |
|---|---|---|---|
| Цитогенетический | Хромосомный набор клетки | Число и крупные структурные изменения хромосом | Выявление трисомии 21, синдрома Клайнфельтера, крупных транслокаций |
| Молекулярно-цитогенетический | Определённые участки ДНК на хромосомах | Микроделеции, микродупликации и локализацию конкретной последовательности | FISH-диагностика делеций, связанных с синдромом 22q11.2 |
| Популяционно-генетический | Частоты генов и хромосомных вариантов в популяции | Распространённость и распределение наследственных признаков | Изучение частоты генетического варианта в определённой группе населения |
| Генеалогический | Родословная пациента | Предполагаемый тип наследования и риск для родственников | Определение признаков аутосомно-доминантного или Х-сцепленного наследования |
| Близнецовый | Сходство признака у монозиготных и дизиготных близнецов | Относительный вклад наследственности и среды | Оценка конкордантности при психических расстройствах |
| Молекулярно-генетический | Последовательность отдельных генов или участков ДНК | Патогенные варианты на уровне нуклеотидов | Подтверждение мутации методом секвенирования или ПЦР |
Классическое кариотипирование имеет ограниченное разрешение и может не выявлять небольшие геномные перестройки, поэтому при клинических показаниях дополняется FISH, хромосомным микроматричным анализом или секвенированием. Обнаруженная хромосомная аномалия должна интерпретироваться с учётом клинической картины и генетического консультирования. Сам факт выявления перестройки не всегда доказывает её причинную связь с психическим расстройством. Таким образом, правильный ответ отражает прямую диагностическую задачу цитогенетики — изучение числа и структурных особенностей хромосом.