2) обратимых соматоневрологических, психических и интеллектуальных нарушений
3) фетального синдрома гидантоинового плода
4) синдрома зависимости от алкоголя у плода
Этанол свободно проходит через плаценту, поэтому концентрация алкоголя в крови плода приближается к материнской. Незрелые ферментные системы печени и нервной ткани плода обеспечивают более медленное выведение этанола и ацетальдегида. Их воздействие нарушает пролиферацию и миграцию нейронов, формирование синапсов и сосудов, вызывает окислительный стресс и апоптоз клеток, что может приводить к стойким нарушениям развития головного мозга, задержке роста и врождённым порокам.
Совокупность последствий внутриутробного воздействия алкоголя обозначают как расстройства фетального алкогольного спектра (ФАСН, FASD). Наиболее тяжёлая и клинически распознаваемая форма — фетальный алкогольный синдром, включающий характерный лицевой фенотип, пре- или постнатальную задержку роста и структурные либо функциональные нарушения центральной нервной системы. К ней относятся стойкое снижение интеллекта, расстройства внимания и исполнительных функций, нарушения памяти, речи, обучения, эмоционально-волевой регуляции и поведения. Поддерживающая терапия и коррекционные программы способны уменьшить выраженность проявлений, но не устраняют сформировавшееся органическое поражение.
Диагноз устанавливают клинически, с учётом данных о пренатальном воздействии алкоголя, физикального осмотра, оценки роста, лицевых особенностей и нейропсихологического профиля; отсутствие документированного употребления алкоголя матерью не исключает синдром. Специфической безопасной дозы и безопасного периода употребления алкоголя во время беременности не установлено. Фетальный синдром гидантоинового плода связан с воздействием противоэпилептических препаратов, а синдром зависимости формируется у самого ребёнка преимущественно после повторного постнатального употребления психоактивного вещества, поэтому эти варианты не объясняют описанный комплекс врождённых нарушений.
| Клиническая категория | Основные признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|
| Фетальный алкогольный синдром | Характерные лицевые особенности, задержка роста, структурные или функциональные нарушения ЦНС | Наиболее полный фенотип ФАСН; подтверждение экспозиции желательно, но в ряде диагностических систем не всегда обязательно |
| Частичный фетальный алкогольный синдром | Часть лицевых признаков и нейроразвитийные нарушения при отсутствии полного комплекса проявлений | Требует дифференциации с другими генетическими и средовыми причинами задержки развития |
| Алкоголь-ассоциированное нейроразвитийное расстройство | Дефицит интеллекта, внимания, памяти, речи, обучения или исполнительных функций без обязательного характерного лица | Обычно необходимо подтверждённое пренатальное воздействие алкоголя и объективная нейропсихологическая оценка |
| Алкоголь-ассоциированные врождённые дефекты | Пороки сердца, почек, костно-мышечной системы, органов слуха и зрения | Могут возникать вместе с нейроповеденческими нарушениями или изолированно в составе ФАСН |
| Нейроповеденческие проявления | Импульсивность, трудности самоконтроля, нарушения адаптации, понимания последствий и социальных правил | Отражают поражение регуляторных систем мозга и часто сохраняются во взрослом возрасте |
| Фетальный синдром гидантоинового плода | Дисморфические признаки и нарушения развития, связанные с внутриутробным воздействием фенитоина и других гидантоинов | Не является следствием алкоголя; важна лекарственная экспозиция и соответствующий анамнез |
| Синдром зависимости от алкоголя | Комплекс патологического влечения, утраты контроля, толерантности и синдрома отмены | Это расстройство употребления алкоголя, а не врождённый порок или обязательный исход пренатальной экспозиции |
Профилактика ФАСН заключается в полном отказе от алкоголя на этапе планирования беременности и на протяжении всей беременности. При выявлении нарушений необходимы раннее наблюдение педиатра и невролога, нейропсихологическая диагностика, коррекция обучения и поведения, а также поддержка семьи. Ведение ребёнка должно быть длительным и междисциплинарным, поскольку выраженность интеллектуальных, соматических и поведенческих последствий может различаться.