2) наличие дополнительной половой хромосомы Х у мальчиков
3) трисомия по 13-й хромосоме
4) отсутствие одной Х-хромосомы у женщин
Для синдрома Дауна характерна трисомия 21-й хромосомы — наличие трех копий генетического материала этой хромосомы вместо двух. Наиболее частый механизм — нерасхождение хромосом при мейозе, обычно материнского происхождения, вследствие чего формируется кариотип 47,XX,+21 или 47,XY,+21. Реже встречаются транслокационная форма, при которой дополнительный материал 21-й хромосомы присоединен к другой хромосоме, и мозаицизм с наличием нормальной и трисомной клеточных линий.
Синдром проявляется сочетанием характерных соматических признаков, врожденных пороков развития, задержки психомоторного и речевого развития, а также интеллектуальной недостаточности различной степени. Диагноз подтверждают цитогенетическим исследованием: стандартным кариотипированием, а при необходимости — методом FISH или хромосомным микроматричным анализом. Дополнительная X-хромосома у мужчины соответствует синдрому Клайнфельтера, трисомия 13-й хромосомы — синдрому Патау, а отсутствие одной X-хромосомы у женщины — синдрому Тёрнера.
| Хромосомное состояние | Типичный кариотип | Ключевые клинические признаки | Диагностическое значение |
|---|---|---|---|
| Синдром Дауна | 47,XX,+21 или 47,XY,+21 | Характерный фенотип, гипотония, задержка развития, интеллектуальная недостаточность, частые пороки сердца | Подтверждается выявлением дополнительного материала 21-й хромосомы |
| Синдром Эдвардса | 47,XX,+18 или 47,XY,+18 | Тяжелая задержка развития, множественные пороки, характерное положение кистей, низкая выживаемость | Определяется трисомия 18-й хромосомы |
| Синдром Патау | 47,XX,+13 или 47,XY,+13 | Тяжелые пороки центральной нервной системы, лица, глаз и внутренних органов | Определяется трисомия 13-й хромосомы |
| Синдром Клайнфельтера | 47,XXY | Мужской фенотип, гипогонадизм, бесплодие, высокий рост, возможные трудности обучения | Связан с дополнительной X-хромосомой у мужчины |
| Синдром Тёрнера | 45,X | Женский фенотип, низкий рост, дисгенезия гонад, нарушения полового развития | Обусловлен полной или частичной моносомией X-хромосомы |
Выраженность проявлений синдрома Дауна зависит от формы хромосомной аномалии и индивидуальных особенностей организма. При мозаицизме клиническая картина может быть менее выраженной, однако это не исключает интеллектуальных, соматических и поведенческих нарушений. Для медико-социальной и судебно-психиатрической оценки важны не только данные о кариотипе, но и фактический уровень интеллектуального, адаптивного и волевого функционирования человека.