1) прогрессирующей умственной отсталостью у девочек (при крайне редких атипичных формах – и у мальчиков), мышечной гипотонией, атаксией, искривлением позвоночника
2) задержкой психического развития, нарушениями сна, припадками, хаотическими движениями (особенно рук) (+)
3) задержкой психомоторного и интеллектуального развития, мышечной гипотонией, аутизмом и врожденными аномалиями, включающими в себя низкий рост, лицевые особенности
4) нарушением эмбрионального развития важных структур головного мозга, что приводит к различным неврологическим проблемам