2) постинфекционные изменения
3) генетические нарушения (+)
4) нарушения слуха в раннем детстве
Генетические нарушения могут быть этиологической основой расстройств экспрессивной речи, поскольку влияют на созревание нейронных сетей, обеспечивающих формирование словаря, грамматического строя и программирование речевого высказывания. Значение имеют как моногенные варианты, например изменения гена FOXP2, связанные с нарушением речевого моторного программирования, так и хромосомные перестройки, вариации числа копий генов и полигенная предрасположенность. Наследственная отягощённость по задержке речевого развития или другим расстройствам нейроразвития поддерживает генетическую природу нарушения, но не является обязательным условием.
Клинически расстройство экспрессивной речи проявляется ограниченным словарным запасом, поздним появлением фразовой речи, ошибками словоизменения и словообразования, нарушением построения предложений и затруднением самостоятельного рассказа. При изолированном варианте понимание обращённой речи и невербальные интеллектуальные функции относительно сохранны, хотя на практике нередко выявляются сопутствующие фонологические, моторно-речевые или когнитивные трудности. Диагноз устанавливают по результатам комплексной оценки речевого развития с учётом возраста ребёнка, анамнеза, слуха, неврологического статуса и исключения приобретённого поражения центральной нервной системы.
Анатомические дефекты ротовой полости и раннее нарушение слуха могут вызывать вторичные нарушения звукопроизношения и задержку формирования речи, но не являются наиболее типичной причиной первичного расстройства языковой экспрессии. Постинфекционные поражения мозга обычно приводят к приобретённой афазии или иному неврологическому синдрому с регрессом ранее сформированных навыков. Поэтому среди предложенных вариантов наиболее обоснованным является генетический фактор.
| Фактор или состояние | Основной механизм | Типичные диагностические признаки | Дифференциальное значение |
|---|---|---|---|
| Генетические нарушения | Нарушение нейроразвития и созревания речевых сетей; возможны моногенные варианты и хромосомные перестройки | Раннее начало, семейная отягощённость, стойкое ограничение словаря и грамматики, иногда сочетание с другими признаками нейроразвития | Наиболее соответствуют первичному расстройству экспрессивной речи; при синдроме мальформаций или задержке развития показано генетическое консультирование |
| Нарушение слуха в раннем детстве | Недостаточное поступление речевой акустической информации | Недостаточная реакция на обращённую речь, нарушения фонологического восприятия, нечеткое произношение, возможное снижение понимания речи | Требует обязательного исключения аудиологическим обследованием; чаще вызывает вторичную задержку речевого развития |
| Анатомические дефекты ротовой полости | Механическое ограничение артикуляции и нарушения резонанса | Нарушения звукопроизношения, носовой оттенок речи, трудности сосания или глотания; языковой словарь может быть сохранён | Характернее для артикуляционных и фонетических расстройств, а не для изолированного дефицита языковой экспрессии |
| Постинфекционное поражение центральной нервной системы | Приобретённое повреждение речевых зон или диффузное нарушение функций мозга | Регресс ранее сформированной речи, острое или подострое начало, неврологические симптомы, возможные судороги | Следует рассматривать как приобретённую афазию или симптом органического заболевания, а не как типичное расстройство развития речи |
| Изолированное расстройство языкового развития | Нарушение формирования языковой системы без установленной сенсорной, моторной или структурной причины | Стойкий дефицит словаря, грамматического оформления или связной речи при относительно сохранных слухе и невербальном интеллекте | Диагноз устанавливают после исключения глухоты, аутизма, интеллектуальной недостаточности, неврологической патологии и тяжёлых средовых факторов |
| Расстройство аутистического спектра | Нарушение социально-коммуникативного развития и ограниченные повторяющиеся формы поведения | Дефицит социальной коммуникации, атипичное использование речи, эхолалия или отсутствие функциональной речи | Экспрессивный дефицит является частью более широкого синдрома и не должен оцениваться изолированно |
Выявление генетического фактора не отменяет необходимости коррекционной помощи: основой ведения остаются занятия с логопедом и специалистами по развитию речи, а также поддержка коммуникации в семье и образовательной среде. При сочетании речевого нарушения с интеллектуальной недостаточностью, эпилепсией, двигательными расстройствами, дисморфиями или выраженной семейной отягощённостью целесообразно расширенное генетическое обследование. Раннее начало коррекции повышает вероятность формирования функциональной коммуникации и снижает риск вторичных трудностей обучения и поведения.