2) повышение уровня холестерина и его фракций
3) миалгии, повышение уровня креатинфосфокиназы в крови
4) повышение сахара в крови
Обоснование правильного ответа
Повышенная концентрация ионов хлора и натрия в потовой жидкости является характерным биохимическим признаком муковисцидоза. Заболевание обусловлено патогенными вариантами гена CFTR, кодирующего трансмембранный регулятор транспорта ионов хлора. При его дисфункции нарушается обратное всасывание хлора и натрия в выводных протоках потовых желез, поэтому пот становится более концентрированным по электролитам.
Основным методом подтверждения служит количественное исследование хлоридов пота после стимуляции потовыделения пилокарпином и ионофореза. Концентрация хлоридов 60 ммоль/л и более, выявленная валидированным методом и обычно подтвержденная повторным исследованием, при наличии соответствующей клинической картины или положительного неонатального скрининга поддерживает диагноз муковисцидоза. Уровень 30–59 ммоль/л оценивают как промежуточный и требует повторного тестирования, молекулярно-генетического исследования и консультации специализированного центра.
Гиперхолестеринемия, миалгии с повышением креатинфосфокиназы и гипергликемия не относятся к специфическим диагностическим признакам муковисцидоза. Повышение глюкозы возможно при муковисцидоз-ассоциированном сахарном диабете вследствие прогрессирующего поражения поджелудочной железы, однако это осложнение, а не первичный критерий заболевания.
| Показатель или метод | Диагностическое значение |
|---|---|
| Хлориды пота ≥60 ммоль/л | Патологический результат; при наличии клинических признаков или положительного скрининга является основанием для подтверждения муковисцидоза. |
| Хлориды пота 30–59 ммоль/л | Промежуточный результат; необходимы повторное исследование, анализ гена CFTR и оценка клинического контекста. |
| Хлориды пота <30 ммоль/л | Муковисцидоз маловероятен, но при выраженной клинической картине полностью исключать его без дальнейшего обследования нельзя. |
| Повышение натрия в поте | Сопутствует дефекту электролитного транспорта и усиливает диагностическую значимость патологического потового теста. |
| Молекулярно-генетическое исследование CFTR | Выявление двух патогенных вариантов в транс-положении подтверждает генетическую основу заболевания, особенно при неоднозначном результате потового теста. |
| Неонатальный скрининг | Повышенный иммунореактивный трипсиноген позволяет заподозрить заболевание, но сам по себе не заменяет потовую пробу или генетическое подтверждение. |
| Гипергликемия | Может указывать на муковисцидоз-ассоциированный диабет и тяжесть поражения поджелудочной железы, но не является специфичным диагностическим признаком муковисцидоза. |
Потовая проба должна выполняться в лаборатории, соблюдающей стандарты сбора и анализа биоматериала, поскольку ошибки методики способны привести к ложным результатам. Интерпретация проводится с учетом возраста, клинических проявлений со стороны органов дыхания и пищеварения, семейного анамнеза и данных скрининга. При несоответствии клинической картины результатам исследования показано расширенное обследование, включая генетическое тестирование и оценку функции поджелудочной железы.